ยีนของทั้งสองลักษณะไม่ได้เชื่อมโยงกัน บทบัญญัติพื้นฐานของทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกัน

ในตอนต้นของศตวรรษที่ 20 เมื่อนักพันธุศาสตร์เริ่มทำการทดลองหลายครั้งเกี่ยวกับการข้ามวัตถุหลายชนิด (ข้าวโพด มะเขือเทศ หนู แมลงหวี่ แมลงวัน ไก่ ฯลฯ) พบว่ารูปแบบที่ Mendel สร้างขึ้นนั้นไม่ได้ ปรากฏอยู่เสมอ ตัวอย่างเช่น ไม่พบความเด่นในอัลลีลทุกคู่ แต่จีโนไทป์ระดับกลางกลับเกิดขึ้นโดยที่อัลลีลทั้งสองมีส่วนร่วม นอกจากนี้ยังมียีนหลายคู่ที่ไม่ปฏิบัติตามกฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยอิสระ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากยีนอัลลีลิกคู่นั้นอยู่บนโครโมโซมเดียวกัน กล่าวคือ ยีนนั้นเชื่อมโยงถึงกัน ยีนดังกล่าวจึงถูกเรียกว่า เชื่อมโยง.

กลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนที่เชื่อมโยงตลอดจนตำแหน่งของยีนที่เชื่อมโยงบางส่วนนั้นก่อตั้งขึ้นโดยนักพันธุศาสตร์และนักเพาะพันธุ์ตัวอ่อนชาวอเมริกัน ที. มอร์แกน เขาแสดงให้เห็นว่ากฎแห่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เป็นอิสระซึ่งกำหนดโดย Mendel นั้นใช้ได้เฉพาะในกรณีที่ยีนที่มีลักษณะเฉพาะอิสระถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกันที่แตกต่างกัน หากยีนอยู่บนโครโมโซมเดียวกัน การถ่ายทอดลักษณะจะเกิดขึ้นร่วมกัน กล่าวคือ เชื่อมโยงกัน ปรากฏการณ์นี้จึงได้ชื่อว่า มรดกที่เชื่อมโยง และยัง กฎแห่งการยึดเกาะ หรือ กฎของมอร์แกน .

กฎแห่งการเชื่อมโยง: ยีนที่เชื่อมโยงซึ่งอยู่บนโครโมโซมเดียวกันนั้นได้รับการสืบทอดร่วมกัน (เชื่อมโยง).

มีตัวอย่างมากมายของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกัน ตัวอย่างเช่น ในข้าวโพด สีของเมล็ดและลักษณะของพื้นผิว (เรียบหรือเป็นรอยย่น) ซึ่งเชื่อมโยงถึงกันนั้นได้รับการสืบทอดร่วมกัน คุณ ถั่วหวาน (Lathyrus odoratus)สีของดอกไม้และรูปทรงละอองเกสรได้รับการสืบทอดมา

ยีนทั้งหมดบนโครโมโซมเดียวก่อตัวเป็นสารเชิงซ้อนเดียว - กลุ่มคลัทช์- พวกมันมักจะจบลงในเซลล์เพศเดียวกัน - เซลล์สืบพันธุ์ - และได้รับการถ่ายทอดร่วมกัน

กลุ่มคลัช- ยีนทั้งหมดบนโครโมโซมเดียว จำนวนกลุ่มเชื่อมโยงเท่ากับจำนวนโครโมโซมในชุดเดี่ยว ตัวอย่างเช่น มนุษย์มีโครโมโซม 46 โครโมโซม - 23 กลุ่มเชื่อมโยง ถั่วมี 14 โครโมโซม - 7 กลุ่มเชื่อมโยง และแมลงหวี่ผลไม้มีโครโมโซม 8 โครโมโซม - 4 กลุ่มเชื่อมโยง

ยีนที่รวมอยู่ในกลุ่มเชื่อมโยงไม่ปฏิบัติตามกฎข้อที่สามของการสืบทอดอิสระของเมนเดล อย่างไรก็ตาม การเชื่อมโยงยีนโดยสมบูรณ์นั้นหาได้ยาก หากยีนอยู่ใกล้กัน โอกาสที่โครโมโซมจะข้ามกันก็ต่ำและสามารถคงอยู่บนโครโมโซมเดียวกันได้เป็นเวลานาน จึงจะมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมร่วมกัน หากระยะห่างระหว่างยีนสองตัวบนโครโมโซมมีขนาดใหญ่ ก็มีความเป็นไปได้สูงที่ยีนทั้งสองจะแยกจากโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน ในกรณีนี้ ยีนจะปฏิบัติตามกฎแห่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เป็นอิสระ

การเชื่อมโยงยีนที่ไม่สมบูรณ์เมื่อวิเคราะห์การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนที่เชื่อมโยงกัน พบว่าบางครั้งการเชื่อมโยงอาจแตกหักได้เนื่องจากการข้ามผ่าน ซึ่งเกิดขึ้นระหว่างไมโอซิสระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์

หากบริเวณที่โครโมโซมแตกระหว่างการแลกเปลี่ยนส่วนนั้นอยู่ระหว่างยีน A (a) และ B (b) gametes จะปรากฏขึ้นเเอบและ เอบีและฟีโนไทป์สี่กลุ่มถูกสร้างขึ้นในลูกหลาน เช่นเดียวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่เชื่อมโยงกัน ความแตกต่างก็คืออัตราส่วนเชิงตัวเลขของฟีโนไทป์จะไม่สอดคล้องกับอัตราส่วน 1:1:1:1 เช่นเดียวกับในการทดสอบข้ามแบบไดไฮบริด

ยิ่งยีนอยู่ห่างจากกันบนโครโมโซมมากเท่าไร ความน่าจะเป็นที่จะเกิดการครอสโอเวอร์ระหว่างยีนเหล่านั้นก็จะยิ่งสูงขึ้น เปอร์เซ็นต์ของเกมที่มียีนที่รวมตัวกันใหม่ก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น และด้วยเหตุนี้ เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่แตกต่างจากพ่อแม่ก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าการเชื่อมโยงยีนที่ไม่สมบูรณ์.

ในภาพ - การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่มีการเชื่อมโยงยีนที่ไม่สมบูรณ์(โดยใช้ตัวอย่างการข้ามเส้นสองเส้นของแมลงหวี่ โดยที่ ก- ปีกปกติก- ปีกพื้นฐานใน - สีเทาร่างกาย,วี- สีตัวถังสีดำ).

การเชื่อมโยงยีนที่สมบูรณ์ ยิ่งยีนอยู่ใกล้กันบนโครโมโซมมากเท่าใด โอกาสที่จะเกิดการครอสโอเวอร์ระหว่างยีนเหล่านั้นก็จะน้อยลงเท่านั้นหากยีนอยู่ใกล้กันมาก (ใกล้เคียง) ก็มักจะไม่สังเกตการครอสโอเวอร์ระหว่างยีนเหล่านั้น ในกรณีนี้พวกเขาพูดถึงการเชื่อมโยงยีนที่สมบูรณ์.

ระดับโครโมโซมของการจัดระเบียบของสารพันธุกรรม โครโมโซมเป็นกลุ่มเชื่อมโยงของยีน

ตามหลักการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมนั้น การผสมผสานลักษณะอย่างอิสระสามารถทำได้ภายใต้เงื่อนไขว่ายีนที่กำหนดลักษณะเหล่านี้อยู่ในโครโมโซมคู่ที่ต่างกัน ด้วยเหตุนี้ ในแต่ละสิ่งมีชีวิต จำนวนคู่ของอักขระที่สังเกตการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างอิสระจะถูกจำกัดด้วยจำนวนคู่ของโครโมโซม ในทางกลับกัน เห็นได้ชัดว่าจำนวนลักษณะและคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิตที่ควบคุมโดยยีนนั้นมีขนาดใหญ่มาก และจำนวนคู่โครโมโซมในแต่ละสายพันธุ์นั้นค่อนข้างน้อยและคงที่ ยังคงต้องสันนิษฐานว่าแต่ละโครโมโซมไม่ได้มียีนเพียงตัวเดียว แต่มีหลายยีน หากเป็นเช่นนั้น ก็ควรรับรู้ว่ากฎข้อที่สามของเมนเดลเกี่ยวข้องกับการกระจายตัวของโครโมโซมเท่านั้น ไม่ใช่เกี่ยวกับยีน กล่าวคือ การกระทำนั้นมีจำกัด การวิเคราะห์การสำแดงกฎข้อที่สามแสดงให้เห็นว่าในบางกรณีการผสมยีนใหม่ ๆ ขาดไปโดยสิ้นเชิงในลูกผสมเช่น สังเกตการเชื่อมโยงอย่างสมบูรณ์ระหว่างยีนของรูปแบบดั้งเดิมและสังเกตการแยก 1: 1 ในฟีโนไทป์ ในกรณีอื่นๆ มีการสังเกตลักษณะหลายอย่างรวมกันโดยมีความถี่น้อยกว่าที่คาดไว้จากการสืบทอดที่เป็นอิสระ

ในปีพ. ศ. 2449 W. Betson บรรยายถึงการละเมิดกฎหมาย Mendelian เกี่ยวกับการสืบทอดมรดกที่เป็นอิสระของตัวละครสองตัว คำถามเกิดขึ้น: เหตุใดลักษณะทั้งหมดจึงไม่สืบทอดและสืบทอดมาได้อย่างไร ยีนอยู่บนโครโมโซมอย่างไร รูปแบบการสืบทอดของยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันมีอะไรบ้าง ทฤษฎีพันธุกรรมของโครโมโซมซึ่งสร้างขึ้นโดยที. มอร์แกนในปี พ.ศ. 2454 สามารถตอบคำถามเหล่านี้ได้

ที. มอร์แกนได้ศึกษาความเบี่ยงเบนทั้งหมดแล้วเสนอให้เรียกการสืบทอดร่วมกันของยีนโดย จำกัด การรวมตัวอย่างอิสระ การเชื่อมโยงของยีนหรือมรดกที่เชื่อมโยง

รูปแบบของการเชื่อมต่อที่สมบูรณ์และไม่สมบูรณ์ กลุ่มคลัทช์ในมนุษย์

การวิจัยโดยที. มอร์แกนและโรงเรียนของเขาแสดงให้เห็นว่ายีนมีการแลกเปลี่ยนกันอย่างสม่ำเสมอในโครโมโซมคู่ที่คล้ายคลึงกัน กระบวนการแลกเปลี่ยนส่วนที่เหมือนกันของโครโมโซมคล้ายคลึงกับยีนที่มีอยู่เรียกว่าการข้ามโครโมโซมหรือการข้าม การข้ามเกิดขึ้นในไมโอซิส มันให้การผสมผสานใหม่ของยีนที่อยู่บนโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน ปรากฏการณ์การข้ามผ่าน เช่นเดียวกับการเชื่อมโยงของยีน เป็นลักษณะของสัตว์ พืช และจุลินทรีย์ ข้อยกเว้นคือดรอสโซฟิล่าตัวผู้และตัวเมีย ไหม- การข้ามทำให้แน่ใจได้ว่ายีนจะรวมตัวกันอีกครั้ง และด้วยเหตุนี้จึงเพิ่มบทบาทของความแปรปรวนแบบผสมผสานในวิวัฒนาการอย่างมีนัยสำคัญ การมีอยู่ของการข้ามสามารถตัดสินได้โดยคำนึงถึงความถี่ของการเกิดสิ่งมีชีวิตด้วยการผสมผสานลักษณะใหม่ ปรากฏการณ์การข้ามถูกค้นพบโดยมอร์แกนในแมลงหวี่

การบันทึกจีโนไทป์ของไดเฮเทอโรไซโกตที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างอิสระ:

ก ใน

การบันทึกจีโนไทป์ของไดเฮเทอโรไซโกตที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยง:

Gametes ที่มีโครโมโซมที่ผ่านการผสมข้ามพันธุ์เรียกว่าครอสโอเวอร์ และเซลล์ที่ยังไม่ผ่านการข้ามเรียกว่าไม่มีครอสโอเวอร์

เอบี เอบี เอบี เอบี

gametes ที่ไม่ใช่ครอสโอเวอร์ เกมครอสโอเวอร์

ดังนั้นสิ่งมีชีวิตที่เกิดจากการรวมกันของเซลล์สืบพันธุ์แบบครอสโอเวอร์จึงเรียกว่าครอสโอเวอร์หรือ รีคอมบิแนนท์, และที่เกิดจากการรวมกันของเซลล์สืบพันธุ์ที่ไม่ใช่ครอสโอเวอร์ - ไม่ใช่ครอสโอเวอร์หรือ ไม่ใช่รีคอมบิแนนท์ .

ปรากฏการณ์ของการข้ามผ่าน รวมถึงการเชื่อมโยงของยีนสามารถพิจารณาได้ในการทดลองคลาสสิกของ T. Morgan เมื่อทำการข้ามดรอสโซฟิล่า

หากต้องการวัดระยะห่างระหว่างยีนด้วยการทดสอบข้าม คุณสามารถใช้สูตร:

ที่ไหน:

เอ็กซ์– ระยะห่างระหว่างยีนเป็น % การข้ามหรือในมอร์แกนิก

ก– จำนวนบุคคลของกลุ่มครอสโอเวอร์ที่ 1

วี– จำนวนบุคคลของกลุ่มครอสโอเวอร์ที่ 2

n – ปริมาณรวมลูกผสมจากประสบการณ์

100% – ค่าสัมประสิทธิ์สำหรับการแปลงเป็นเปอร์เซ็นต์

จากการศึกษาเกี่ยวกับมรดกที่เชื่อมโยงกัน มอร์แกนได้จัดทำวิทยานิพนธ์ที่รวมอยู่ในพันธุศาสตร์ภายใต้ชื่อ กฎของมอร์แกน : ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันนั้นได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และความแข็งแกร่งของการเชื่อมโยงขึ้นอยู่กับระยะห่างระหว่างยีนเหล่านั้น

ยีนที่เชื่อมโยงจะถูกจัดเรียงตามลำดับเชิงเส้น และความถี่ของการผสมข้ามระหว่างยีนเหล่านั้นจะเป็นสัดส่วนโดยตรงกับระยะห่างระหว่างยีนเหล่านั้น อย่างไรก็ตาม วิทยานิพนธ์นี้เป็นเรื่องปกติสำหรับยีนที่อยู่ใกล้กันเท่านั้น ในกรณีของยีนที่ค่อนข้างห่างไกล จะสังเกตเห็นความเบี่ยงเบนจากการพึ่งพาอาศัยกันนี้

มอร์แกนเสนอให้แสดงระยะห่างระหว่างยีนเป็นเปอร์เซ็นต์ของการผสมข้ามระหว่างยีนเหล่านั้น ระยะห่างระหว่างยีนยังแสดงเป็น morganids หรือ centimorganids Morganidae คือระยะห่างทางพันธุกรรมระหว่างยีนที่มีการข้ามผ่านความถี่ 1%

ความถี่ของการข้ามระหว่างยีนทั้งสองสามารถใช้เพื่ออนุมานระยะห่างสัมพัทธ์ระหว่างยีนทั้งสองได้ ดังนั้นหากอยู่ระหว่างยีน กและ ในการข้ามคือ 3% และระหว่างยีน ในและ กับ– 8% ครอสโอเวอร์ จากนั้นระหว่าง กและ กับการข้ามควรเกิดขึ้นที่ความถี่ 3+8=11% หรือ 8-3=5% ขึ้นอยู่กับลำดับที่ยีนเหล่านี้อยู่บนโครโมโซม

ก ─ ─ ─ B ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ C B ─ ─ ─ A ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ C

ภารกิจที่ 1ต้อกระจกและ polydactyly ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะออโตโซมที่โดดเด่น ผู้หญิงคนนี้ได้รับต้อกระจกจากพ่อของเธอและได้รับมรดกจากแม่ของเธอ ยีนเชื่อมต่อกัน ระยะห่างระหว่างพวกมันคือ 3M อะไรคือจีโนไทป์และฟีโนไทป์ของเด็กจากการแต่งงานของผู้หญิงคนนี้และผู้ชายที่มีลักษณะปกติเหล่านี้? ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่แข็งแรงคือเท่าไร?

แผนที่ทางพันธุกรรม โครโมโซม เป็นแผนภาพแสดงลำดับของยีนที่ระยะห่างจากกัน ระยะห่างระหว่างยีนที่เชื่อมโยงกันจะตัดสินโดยความถี่ของการผสมข้ามระหว่างยีนเหล่านั้น แผนที่ทางพันธุกรรมของโครโมโซมทั้งหมดได้รับการรวบรวมสำหรับสิ่งมีชีวิตที่ได้รับการศึกษาทางพันธุกรรมมากที่สุด ได้แก่ แมลงหวี่ ไก่ หนูเมาส์ ข้าวโพด มะเขือเทศ นิวโรสปอรา แผนที่พันธุกรรมของโครโมโซมทั้ง 23 โครโมโซมสำหรับมนุษย์ก็ได้รับการรวบรวมเช่นกัน

หลังจากสร้างความแตกต่างเชิงเส้นของโครโมโซมแล้ว ความจำเป็นที่เกิดขึ้นในการรวบรวมแผนที่ทางเซลล์วิทยาเพื่อจุดประสงค์ในการเปรียบเทียบกับแผนที่ทางพันธุกรรมที่รวบรวมโดยคำนึงถึงการรวมตัวกันอีกครั้ง

การ์ดเซลล์วิทยา คือแผนผังโครโมโซมที่กำหนดตำแหน่งและระยะห่างสัมพัทธ์ระหว่างยีนบนโครโมโซมนั้นเอง พวกมันถูกสร้างขึ้นโดยอาศัยการวิเคราะห์การจัดเรียงโครโมโซมใหม่ สีที่แตกต่างของโครโมโซมโพลีทีน ฉลากกัมมันตภาพรังสี ฯลฯ

จนถึงปัจจุบัน แผนที่ทางพันธุกรรมและเซลล์วิทยาได้ถูกสร้างขึ้นและเปรียบเทียบกับพืชและสัตว์จำนวนหนึ่ง ความเป็นจริงของการเปรียบเทียบนี้เป็นการยืนยันความถูกต้องของหลักการของการจัดเรียงยีนเชิงเส้นบนโครโมโซม

ในมนุษย์ บางกรณีของมรดกที่เชื่อมโยงกันสามารถตั้งชื่อได้

ยีนที่ควบคุมการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของกลุ่มเลือด ABO และกลุ่มอาการข้อบกพร่องของเล็บและกระดูกสะบ้านั้นมีความเชื่อมโยงกันทางกรรมพันธุ์

ยีนของปัจจัย Rh และรูปร่างรูปไข่ของเซลล์เม็ดเลือดแดงมีความเชื่อมโยงกัน

ออโตโซมลำดับที่สามประกอบด้วยยีนของกลุ่มเลือดลูเธอรันและการหลั่งแอนติเจน A และ B ด้วยน้ำลาย

ยีนของ polydactyly และต้อกระจกได้รับการสืบทอดมาอย่างเชื่อมโยงกัน

โครโมโซม X ประกอบด้วยยีนสำหรับโรคฮีโมฟีเลียและตาบอดสี เช่นเดียวกับยีนสำหรับตาบอดสีและกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนน์

ออโตโซม 6 มีตำแหน่งย่อย A, B, C, D/DR ของระบบ HLA ซึ่งควบคุมการสังเคราะห์แอนติเจนที่เข้ากันได้ทางจุลพยาธิวิทยา

การสืบทอดลักษณะ X-linked และ Holandric

ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศเรียกว่า ติดอยู่กับพื้น มีการอธิบายโรคที่เกี่ยวข้องกับเพศสัมพันธ์มากกว่า 60 โรคในมนุษย์ ซึ่งส่วนใหญ่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย ยีนบนโครโมโซมเพศแบ่งได้เป็น 3 กลุ่ม คือ

ยีนบางส่วนเชื่อมโยงกับเพศ ตั้งอยู่ในส่วนที่เป็นคู่ เอ็กซ์ และ ย โครโมโซม - โรคที่เกี่ยวโยงกับเพศบางส่วน ได้แก่ อาการตกเลือด ความผิดปกติของการชัก โรคเรตินอักเสบ รงควัตถุซีโรเดอร์มา และตาบอดสีทั่วไป

ยีนมีความเชื่อมโยงกับเพศอย่างสมบูรณ์ พวกเขาตั้งอยู่ในพื้นที่ โครโมโซมเอ็กซ์ , ซึ่งไม่มีภูมิภาคที่คล้ายคลึงกัน ย โครโมโซม (ต่างกัน) ยีนเหล่านี้ควบคุมโรค: การฝ่อของจอประสาทตา, กล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne, ตาบอดสี, ฮีโมฟีเลีย และความสามารถในการดมกลิ่นกรดไฮโดรไซยานิก

ยีนที่ตั้งอยู่ในภูมิภาค ย โครโมโซม ซึ่งไม่มีสถานทีที่คล้ายคลึงกันอยู่ในนั้น โครโมโซมเอ็กซ์ ถูกเรียกว่า ฮอลันดริก - พวกเขาควบคุมอาการ: syndactyly, hypertrichosis ของใบหู

ยีนตาบอดสีเกิดขึ้นในผู้ชาย 7% และผู้หญิง 0.5% แต่ผู้หญิง 13% เป็นพาหะของยีนนี้

T. Morgan อธิบายการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงทางเพศโดยใช้ตัวอย่างการถ่ายทอดลักษณะสีตาในแมลงหวี่

มีการสังเกตรูปแบบการถ่ายทอดลักษณะทางเพศที่สัมพันธ์กันหลายประการ:

ผ่านข้ามไปข้าม (จากพ่อถึงลูกสาวจากแม่สู่ลูกชาย);

ผลลัพธ์ของการข้ามตรงและกลับไม่ตรงกัน

ในเพศที่แตกต่างลักษณะดังกล่าวจะแสดงออกมาในสถานะใด ๆ (เด่นหรือถอย)

บทบัญญัติพื้นฐานของทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

บทบัญญัติหลักของทฤษฎีโครโมโซมเกี่ยวกับพันธุกรรมสามารถกำหนดได้ดังนี้:

ยีนอยู่บนโครโมโซม ยีนแต่ละตัวบนโครโมโซมครอบครองตำแหน่งเฉพาะ

ยีนบนโครโมโซมจัดเรียงเป็นเส้นตรง

โครโมโซมแต่ละตัวแสดงถึงกลุ่มของยีนที่เชื่อมโยงกัน จำนวนกลุ่มเชื่อมโยงในแต่ละสปีชีส์เท่ากับจำนวนคู่โครโมโซม

ยีนอัลลีลิกมีการแลกเปลี่ยนกันระหว่างโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันโดยการข้าม

กฎการกระจายลักษณะโดยอิสระ (กฎข้อที่สามของเมนเดล) ถูกละเมิดหากยีนที่กำหนดลักษณะที่แตกต่างกันนั้นอยู่บนโครโมโซมเดียวกัน ยีนดังกล่าวมักจะสืบทอดร่วมกันเช่น มรดกที่ถูกล่ามโซ่- ปรากฏการณ์ของการสืบทอดที่เชื่อมโยงกันได้รับการศึกษาโดยโธมัส มอร์แกนและพรรคพวกของเขา จึงถูกเรียกว่า กฎของมอร์แกน.

กฎของที. มอร์แกนสามารถกำหนดได้ดังนี้ ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันจะก่อตัวเป็นกลุ่มที่เชื่อมโยงกันและมักได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมร่วมกัน ในขณะที่ความถี่ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมร่วมกันจะขึ้นอยู่กับระยะห่างระหว่างยีน (ยิ่งใกล้ก็ยิ่งบ่อย)

สาเหตุที่การสืบทอดที่เชื่อมโยงกันถูกรบกวนคือการข้ามซึ่งเกิดขึ้นในไมโอซิสระหว่างการผันโครโมโซม ในกรณีนี้ โครโมโซมคล้ายคลึงกันจะแลกเปลี่ยนส่วนต่างๆ กัน และด้วยเหตุนี้ ยีนที่เชื่อมโยงกันก่อนหน้านี้จึงไปจบลงที่โครโมโซมคล้ายคลึงกันที่แตกต่างกัน ซึ่งกำหนดการกระจายลักษณะโดยอิสระ

ตัวอย่างเช่น ยีน A เชื่อมโยงกับยีน B (AB) และโครโมโซมคล้ายคลึงกันมีอัลลีลด้อยของยีนที่เกี่ยวข้อง (ab) หากในระหว่างกระบวนการข้ามผ่าน โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันแทบไม่เคยแลกเปลี่ยนส่วนต่างๆ เพื่อให้ยีนหนึ่งเคลื่อนไปยังโครโมโซมอื่น ในขณะที่อีกโครโมโซมยังคงอยู่ในโครโมโซมเดียวกัน สิ่งมีชีวิตดังกล่าวจะสร้างเซลล์สืบพันธุ์เพียงสองประเภทเท่านั้น: AB (50%) และ เอบี (50%) หากมีการแลกเปลี่ยนส่วนที่เกี่ยวข้องเกิดขึ้น เปอร์เซ็นต์ของเซลล์สืบพันธุ์จะมียีน Ab และ aB โดยปกติแล้วเปอร์เซ็นต์ของพวกมันจะน้อยกว่าการกระจายตัวของยีนอย่างอิสระ (เมื่อ A และ B อยู่บนโครโมโซมต่างกัน) หากมีการกระจาย gametes ทุกประเภทอย่างอิสระ (AB, ab, Ab, aB) จะมี 25% ต่อเซลล์ ดังนั้นในกรณีของการสืบทอดที่เชื่อมโยงกันของ gametes Ab และ aB ก็จะมีน้อยลง ยิ่งมีน้อย ยีนก็จะยิ่งอยู่ใกล้กันบนโครโมโซมมากขึ้นเท่านั้น

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงทางเพศจะมีความโดดเด่นเป็นพิเศษเมื่อยีนที่กำลังศึกษาอยู่บนโครโมโซมเพศ (โดยปกติคือ X) ในกรณีนี้จะมีการศึกษาการสืบทอดลักษณะหนึ่งและลักษณะที่สองคือเพศ หากลักษณะที่สืบทอดมานั้นเชื่อมโยงกับเพศ ก็จะมีการถ่ายทอดที่แตกต่างกันออกไปในระหว่างการผสมพันธุ์ซึ่งกันและกัน (เมื่อลักษณะดังกล่าวถูกครอบครองโดยพ่อแม่ที่เป็นผู้หญิงเป็นครั้งแรก จากนั้นจึงถูกถ่ายทอดโดยผู้ชาย)

หากแม่มีจีโนไทป์ AA และพ่อมีลักษณะเด่น (แน่นอนว่ามียีน A หนึ่งยีน) ในกรณีของการเชื่อมโยงทางเพศ ลูกสาวทุกคนจะมีลักษณะเด่น (ไม่ว่าในกรณีใด พวกเขาจะได้รับ X ของเขาเพียงตัวเดียว โครโมโซมจากพ่อและลูกชายทุกคนจะมีโครโมโซมด้อย) (จากพ่อคนหนึ่งจะได้รับโครโมโซม Y ซึ่งไม่มียีนที่สอดคล้องกันและจากแม่ไม่ว่าในกรณีใดก็จะได้รับยีน a) เชื่อมโยงกับเพศ ดังนั้นในเด็กทั้งสองเพศก็อาจมีเจ้าของที่มีลักษณะเด่นได้

เมื่อยีนที่กำลังศึกษาเชื่อมโยงกันในออโตโซม การเชื่อมโยงดังกล่าวเรียกว่าออโตโซม การเชื่อมโยงจะเรียกว่าสมบูรณ์หากการรวมกันของอัลลีลโดยผู้ปกครองไม่รบกวนจากรุ่นสู่รุ่น สิ่งนี้เกิดขึ้นน้อยมาก โดยปกติแล้ว จะมีการสังเกตการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่สมบูรณ์ ซึ่งฝ่าฝืนกฎข้อที่สามของเมนเดลและกฎของมอร์แกน (ในรูปแบบย่อ: ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันนั้นได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมร่วมกัน)

ยีนบนโครโมโซมจัดเรียงเป็นเส้นตรง ระยะห่างระหว่างพวกเขาวัดเป็นเซนติเมตร (ซม.) 1 ซม. สอดคล้องกับการมีอยู่ของ crossover gametes 1% นักวิทยาศาสตร์สามารถระบุยีนที่เชื่อมโยงกัน รวมถึงระยะห่างระหว่างยีนเหล่านั้นด้วยการดำเนินการผสมพันธุ์ต่างๆ และวิเคราะห์ทายาททางสถิติ จากข้อมูลที่ได้รับ จะมีการสร้างแผนที่ทางพันธุกรรมซึ่งสะท้อนถึงตำแหน่งของยีนบนโครโมโซม

ในปี 1906 W. Batson และ R. Punnett ผสมพันธุ์พืชถั่วหวานและวิเคราะห์การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของรูปทรงละอองเกสรและสีของดอกไม้ พบว่าลักษณะเหล่านี้ไม่ได้ให้การกระจายตัวอย่างอิสระในลูกผสมเสมอซ้ำลักษณะของรูปแบบต้นกำเนิด เห็นได้ชัดว่าไม่ใช่ทุกลักษณะที่มีการกระจายอย่างอิสระในลูกหลานและการรวมกันอย่างอิสระ

ทุกสิ่งมีชีวิตมี จำนวนมากลักษณะและจำนวนโครโมโซมมีขนาดเล็ก ด้วยเหตุนี้ โครโมโซมแต่ละตัวจึงไม่ได้มียีนเพียงตัวเดียว แต่เป็นยีนทั้งกลุ่มที่รับผิดชอบในการพัฒนาลักษณะที่แตกต่างกัน เขาศึกษาการสืบทอดลักษณะซึ่งมียีนอยู่ในโครโมโซมเดียว ที. มอร์แกน- ถ้าเมนเดลทำการทดลองกับถั่ว วัตถุหลักสำหรับมอร์แกนก็คือแมลงวันผลไม้ดรอสโซฟิล่า

แมลงหวี่จะออกลูกจำนวนมากทุก ๆ สองสัปดาห์ที่อุณหภูมิ 25 °C ลักษณะที่ปรากฏของตัวผู้และตัวเมียมีความแตกต่างกันอย่างชัดเจน - ตัวผู้จะมีหน้าท้องที่เล็กกว่าและเข้มกว่า พวกมันมีโครโมโซมเพียง 8 โครโมโซมในชุดดิพลอยด์และแพร่พันธุ์ได้ค่อนข้างง่ายในหลอดทดลองที่มีสารอาหารราคาไม่แพง

โดยการผสมข้ามระหว่างแมลงวันดรอสโซฟิล่าที่มีลำตัวสีเทาและปีกปกติกับแมลงวันที่มีลำตัวสีเข้มและมีปีกเป็นพื้นฐาน ในรุ่นแรก มอร์แกนได้รับลูกผสมที่มีลำตัวสีเทาและปีกปกติ (ยีนที่กำหนดสีเทาของส่วนท้องมีอำนาจเหนือกว่า สีเข้มและยีนที่กำหนดการพัฒนาของปีกปกติ - เหนือยีนของปีกที่ด้อยพัฒนา) เมื่อวิเคราะห์การผสมพันธุ์ระหว่าง F 1 ตัวเมียกับตัวผู้ที่มีลักษณะด้อย ในทางทฤษฎีคาดว่าจะได้ลูกหลานที่มีลักษณะเหล่านี้รวมกันในอัตราส่วน 1:1:1:1 อย่างไรก็ตาม ในลูกหลาน บุคคลที่มีลักษณะของรูปแบบพ่อแม่มีอำนาจเหนือกว่าอย่างชัดเจน (41.5% - ปีกยาวสีเทา และ 41.5% - สีดำมีปีกขั้นพื้นฐาน) และมีเพียงส่วนเล็ก ๆ ของแมลงวันเท่านั้นที่มีการผสมผสานระหว่างตัวละครที่แตกต่างจาก พ่อแม่ (8.5% - ปีกยาวสีดำและ 8.5% - สีเทามีปีกพื้นฐาน) ผลลัพธ์ดังกล่าวจะเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่อยีนที่รับผิดชอบต่อสีลำตัวและรูปร่างปีกอยู่บนโครโมโซมเดียวกัน

1 - gametes ที่ไม่ใช่ครอสโอเวอร์; 2 - gametes ครอสโอเวอร์

หากยีนสำหรับสีลำตัวและรูปร่างปีกถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซมเดียว การผสมข้ามนี้น่าจะส่งผลให้บุคคลสองกลุ่มทำซ้ำลักษณะของรูปแบบของผู้ปกครอง เนื่องจากสิ่งมีชีวิตของมารดาควรสร้างเซลล์สืบพันธุ์เพียงสองประเภทเท่านั้น - AB และ ab และสิ่งมีชีวิตของพ่อ - ประเภทเดียว - ab . ดังนั้น บุคคลสองกลุ่มที่มีจีโนไทป์ AABB และ aabb จึงควรถูกสร้างขึ้นในลูกหลาน อย่างไรก็ตาม แต่ละบุคคลจะปรากฏในลูกหลาน (แม้ว่าจะมีจำนวนน้อยก็ตาม) โดยมีลักษณะที่รวมตัวกันใหม่ กล่าวคือ มีจีโนไทป์ Aabb และ aaBb เพื่อที่จะอธิบายสิ่งนี้จำเป็นต้องระลึกถึงกลไกการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ - ไมโอซิส ในการพยากรณ์การแบ่งไมโอติกครั้งแรก โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันจะถูกคอนจูเกต และในขณะนี้ การแลกเปลี่ยนภูมิภาคอาจเกิดขึ้นได้ระหว่างโครโมโซมเหล่านั้น จากการข้ามข้าม ในบางเซลล์ ส่วนของโครโมโซมจะถูกแลกเปลี่ยนระหว่างยีน A และ B, gametes Ab และ aB ปรากฏขึ้น และด้วยเหตุนี้ ฟีโนไทป์สี่กลุ่มจึงถูกสร้างขึ้นในลูกหลาน เช่นเดียวกับการรวมกันอย่างอิสระของ ยีน แต่เนื่องจากการข้ามผ่านเกิดขึ้นระหว่างการก่อตัวของส่วนเล็กๆ ของเซลล์สืบพันธุ์ อัตราส่วนเชิงตัวเลขของฟีโนไทป์จึงไม่สอดคล้องกับอัตราส่วน 1:1:1:1

กลุ่มคลัช- ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันและสืบทอดร่วมกัน จำนวนกลุ่มเชื่อมโยงสอดคล้องกับชุดโครโมโซมเดี่ยว

มรดกที่ถูกล่ามโซ่- การสืบทอดลักษณะที่มียีนอยู่ในโครโมโซมเดียวกัน ความแรงของการเชื่อมโยงระหว่างยีนขึ้นอยู่กับระยะห่างระหว่างยีนเหล่านั้น ยิ่งยีนอยู่ห่างจากกันมากเท่าใด ความถี่ในการข้ามก็จะยิ่งสูงขึ้นและในทางกลับกัน ยึดเกาะเต็ม- ประเภทของมรดกที่เชื่อมโยงซึ่งยีนของลักษณะการวิเคราะห์ตั้งอยู่ใกล้กันมากจนการข้ามระหว่างยีนเหล่านั้นเป็นไปไม่ได้ คลัตช์ไม่สมบูรณ์- ประเภทของมรดกที่เชื่อมโยงซึ่งยีนของลักษณะที่วิเคราะห์นั้นอยู่ห่างจากกันซึ่งทำให้สามารถข้ามระหว่างพวกมันได้

มรดกที่เป็นอิสระ- การถ่ายทอดลักษณะที่มียีนอยู่ในโครโมโซมคล้ายคลึงกันคู่ต่างๆ

gametes ที่ไม่ใช่ครอสโอเวอร์- gametes ในระหว่างการก่อตัวของการข้ามที่ไม่เกิดขึ้น

ไม่ใช่รีคอมบิแนนท์- บุคคลลูกผสมที่มีลักษณะผสมผสานเช่นเดียวกับผู้ปกครอง

รีคอมบิแนนท์- บุคคลลูกผสมที่มีลักษณะผสมผสานที่แตกต่างจากพ่อแม่

ระยะห่างระหว่างยีนวัดเป็นหน่วย มอร์แกนิดส์— หน่วยทั่วไปที่สอดคล้องกับเปอร์เซ็นต์ของเซลล์สืบพันธุ์แบบครอสโอเวอร์หรือเปอร์เซ็นต์ของรีคอมบิแนนท์ ตัวอย่างเช่น ระยะห่างระหว่างยีนของสีลำตัวสีเทาและปีกยาว (รวมถึงสีลำตัวสีดำและปีกพื้นฐานด้วย) ในดรอสโซฟิล่าคือ 17% หรือ 17 มอร์แกนิด

ในไดเฮเทอโรไซโกต ยีนเด่นสามารถอยู่ในโครโมโซมเดียวได้ ( ถูกต้องเฟส) หรืออย่างอื่น ( ทรานส์เฟส).

1 - กลไกซิสเฟส (เซลล์สืบพันธุ์ที่ไม่ใช่ครอสโอเวอร์); 2 - กลไกทรานส์เฟส (เซลล์สืบพันธุ์ที่ไม่ใช่ครอสโอเวอร์)

ผลการวิจัยของ ที.มอร์แกน ทำให้เกิดการสร้าง ทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม:

1. ยีนอยู่บนโครโมโซม โครโมโซมต่างกันมีจำนวนยีนต่างกัน ชุดของยีนของโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกันแต่ละตัวนั้นมีเอกลักษณ์เฉพาะตัว
2. ยีนแต่ละตัวมีตำแหน่งเฉพาะ (ที) บนโครโมโซม ยีนอัลลีลิกอยู่ในตำแหน่งที่เหมือนกันของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน
3. ยีนตั้งอยู่บนโครโมโซมในลำดับเชิงเส้นเฉพาะ
4. ยีนที่มีการแปลบนโครโมโซมเดียวกันนั้นได้รับการถ่ายทอดร่วมกันก่อให้เกิดกลุ่มเชื่อมโยง จำนวนกลุ่มเชื่อมโยงเท่ากับชุดโครโมโซมเดี่ยวและคงที่สำหรับสิ่งมีชีวิตแต่ละประเภท
5. การเชื่อมโยงของยีนสามารถหยุดชะงักได้ในระหว่างการข้ามซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของโครโมโซมรีคอมบิแนนท์ ความถี่ของการข้ามขึ้นอยู่กับระยะห่างระหว่างยีน: ยิ่งระยะห่างมากเท่าใดขนาดของการข้ามก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น
6. แต่ละสปีชีส์มีชุดโครโมโซมที่เป็นเอกลักษณ์ - คาริโอไทป์

ไปที่ การบรรยายครั้งที่ 17“แนวคิดพื้นฐานของพันธุศาสตร์ กฎของเมนเดล"

มรดกที่ถูกล่ามโซ่- การกระจายตัวของยีนอย่างอิสระ (กฎข้อที่สองของเมนเดล) ขึ้นอยู่กับข้อเท็จจริงที่ว่ายีนที่เป็นของอัลลีลต่างกันนั้นอยู่ในโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันคู่ต่างกัน คำถามเกิดขึ้นตามธรรมชาติ: การกระจายตัวของยีนต่างๆ (ที่ไม่ใช่อัลลีลิก) จะเกิดขึ้นได้อย่างไรในหลายๆ รุ่นหากพวกมันอยู่ในโครโมโซมคู่เดียวกัน ปรากฏการณ์นี้จะต้องเกิดขึ้นเนื่องจากจำนวนยีนมากกว่าจำนวนโครโมโซมหลายเท่า แน่นอนว่ากฎการกระจายตัวแบบอิสระ (กฎข้อที่สองของเมนเดล) ใช้ไม่ได้กับยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน จำกัดเฉพาะกรณีที่ยีนของอัลลีลต่างกันอยู่บนโครโมโซมต่างกัน

รูปแบบของมรดกเมื่อพบยีนบนโครโมโซมหนึ่ง T. Morgan และโรงเรียนของเขาจะศึกษาอย่างรอบคอบ วัตถุประสงค์หลักของการวิจัยคือแมลงวันผลไม้ขนาดเล็กดรอสโซฟิล่า

แมลงชนิดนี้สะดวกมากในการทำงานทางพันธุกรรม แมลงวันที่เพาะพันธุ์ได้ง่ายในห้องปฏิบัติการ ให้กำเนิดแมลงวันตัวใหม่ทุกๆ 10-15 วันที่อุณหภูมิที่เหมาะสมคือ 25-26° C มีลักษณะทางพันธุกรรมมากมายและหลากหลาย และมีโครโมโซมจำนวนเล็กน้อย (8 ในชุดซ้ำ) .

การทดลองได้แสดงให้เห็นว่ายีนที่มีการแปลบนโครโมโซมหนึ่งคือ เชื่อมโยงกล่าวคือ พวกมันได้รับการถ่ายทอดมาร่วมกันอย่างเด่นชัด โดยไม่แสดงการกระจายอย่างเป็นอิสระ ลองพิจารณาดู ตัวอย่างที่เป็นรูปธรรม- หากคุณข้ามแมลงหวี่ที่มีลำตัวสีเทาและมีปีกปกติกับแมลงวันที่มีลำตัวสีเข้มและมีปีกเป็นพื้นฐาน แมลงวันในรุ่นแรกทั้งหมดจะเป็นสีเทาที่มีปีกปกติ นี่คือเฮเทอโรไซโกตสำหรับอัลลีลสองคู่ (ตัวสีเทา - ตัวสีเข้มและปีกปกติ - ปีกพื้นฐาน) มาผสมพันธุ์กันเถอะ ให้เราข้ามตัวเมียของแมลงวันไดเฮเทอโรไซกัสเหล่านี้ (ตัวสีเทาและปีกปกติ) โดยตัวผู้จะมีลักษณะถอย - ลำตัวสีเข้มและปีกพื้นฐาน จากวินาทีที่สอง เราคาดหวังว่าจะได้แมลงวันสี่ตัวในลูกหลาน: สีเทา 25% มีปีกปกติ; สีเทา 25% มีปีกพื้นฐาน มืด 25% มีปีกปกติ มืด 25% มีปีกพื้นฐาน

ในความเป็นจริง ในการทดลอง มีแมลงวันที่มีลักษณะผสมผสานดั้งเดิม (ตัวสีเทา - ปีกปกติ, ตัวสีเข้ม - ปีกพื้นฐาน) (ในการทดลองนี้ 41.5%) มากกว่าแมลงวันที่มีลักษณะรวมตัวใหม่อย่างมีนัยสำคัญ (ตัวสีเทา - ปีกพื้นฐานและ ตัวสีเข้ม-ปีกปกติ)

แต่ละประเภทจะมีเพียง 8.5% เท่านั้น ตัวอย่างนี้แสดงให้เห็นว่ายีนที่กำหนดลักษณะของลำตัวสีเทา - ปีกปกติและลำตัวสีเข้ม - ปีกพื้นฐานได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างเด่นชัดหรือกล่าวอีกนัยหนึ่งคือกลายเป็นว่าเชื่อมโยงซึ่งกันและกัน การเชื่อมโยงนี้เป็นผลมาจากการแปลยีนบนโครโมโซมเดียวกัน ดังนั้นในระหว่างไมโอซิส ยีนเหล่านี้จะไม่แยกจากกัน แต่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมร่วมกัน ปรากฏการณ์การเชื่อมโยงของยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันเรียกว่ากฎของมอร์แกน

เหตุใดในบรรดาลูกผสมรุ่นที่สองจึงมีบุคคลจำนวนเล็กน้อยปรากฏขึ้นพร้อมการรวมตัวของลักษณะผู้ปกครองอีกครั้ง ทำไมการเชื่อมโยงของยีนถึงไม่สมบูรณ์? การวิจัยแสดงให้เห็นว่าการรวมตัวกันของยีนนี้เกิดจากการที่ในระหว่างกระบวนการไมโอซิสในระหว่างการผันโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันบางครั้งพวกมันจะแลกเปลี่ยนส่วนต่าง ๆ หรือกล่าวอีกนัยหนึ่งคือครอสโอเวอร์เกิดขึ้นระหว่างพวกมัน

เห็นได้ชัดว่าในกรณีนี้ ยีนที่เดิมอยู่ในโครโมโซมคล้ายคลึงกันหนึ่งในสองโครโมโซมจะจบลงที่โครโมโซมคล้ายคลึงกันต่างกัน จะมีการรวมตัวกันอีกครั้งระหว่างพวกเขา ความถี่ครอสโอเวอร์จะแตกต่างกันไปตามยีนที่ต่างกัน ขึ้นอยู่กับระยะห่างระหว่างพวกเขา ยิ่งยีนอยู่ใกล้โครโมโซมมากเท่าไร ความถี่ที่ยีนจะแยกออกจากกันระหว่างครอสโอเวอร์ก็จะน้อยลงเท่านั้น สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากโครโมโซมแลกเปลี่ยนบริเวณที่ต่างกัน และยีนที่อยู่ใกล้กันมีแนวโน้มที่จะลงเอยด้วยกันมากกว่า จากรูปแบบนี้ เป็นไปได้ที่จะสร้างแผนที่ทางพันธุกรรมของโครโมโซมสำหรับสิ่งมีชีวิตที่ได้รับการศึกษามาอย่างดี โดยมีการวางแผนระยะห่างสัมพัทธ์ระหว่างยีน

ความสำคัญทางชีวภาพของการผสมข้ามโครโมโซมนั้นยิ่งใหญ่มาก ด้วยเหตุนี้การผสมผสานยีนทางพันธุกรรมใหม่จึงเพิ่มขึ้น ความแปรปรวนทางพันธุกรรมซึ่งจัดหาวัสดุให้กับ

พันธุศาสตร์ของเพศ- เป็นที่ทราบกันดีว่าในสิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกัน (รวมถึงมนุษย์) อัตราส่วนเพศมักจะอยู่ที่ 1:1 เหตุผลอะไรเป็นตัวกำหนดเพศของสิ่งมีชีวิตที่กำลังพัฒนา? คำถามนี้เป็นที่สนใจของมนุษยชาติมานานแล้วเนื่องจากมีความสำคัญทางทฤษฎีและปฏิบัติอย่างมาก ชุดโครโมโซมของชายและหญิงในสิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกันส่วนใหญ่ไม่เหมือนกัน มาทำความรู้จักกับความแตกต่างเหล่านี้โดยใช้ตัวอย่างชุดโครโมโซมในดรอสโซฟิล่า

เพศชายและเพศหญิงมีโครโมโซมสามคู่ไม่แตกต่างกัน แต่สำหรับคู่หนึ่งมีความแตกต่างที่สำคัญ ตัวเมียมีโครโมโซมรูปแท่งที่เหมือนกัน (จับคู่) สองตัว ตัวผู้จะมีโครโมโซมดังกล่าวเพียงโครโมโซมเดียว ซึ่งคู่ของโครโมโซมนี้เป็นโครโมโซมพิเศษแบบแขนคู่ โครโมโซมที่ไม่มีความแตกต่างระหว่างเพศชายและเพศหญิงเรียกว่าออโตโซม โครโมโซมที่ชายและหญิงมีความแตกต่างกันเรียกว่าโครโมโซมเพศ ดังนั้นชุดโครโมโซมของดรอสโซฟิล่าจึงประกอบด้วยออโตโซมหกอันและโครโมโซมเพศสองอัน โครโมโซมเพศซึ่งมีรูปร่างคล้ายแท่ง ซึ่งปรากฏเป็นเลขคู่ในเพศหญิง และมีจำนวนเดียวในเพศชาย เรียกว่า โครโมโซม X ประการที่สองทางเพศ (โครโมโซมสองแขนของเพศชายไม่มีในเพศหญิง) - โครโมโซม Y

ความแตกต่างทางเพศที่พิจารณาในชุดโครโมโซมของชายและหญิงจะคงอยู่ในกระบวนการนี้อย่างไร เพื่อตอบคำถามนี้จำเป็นต้องชี้แจงพฤติกรรมของโครโมโซมในไมโอซิสและระหว่างการปฏิสนธิ สาระสำคัญของกระบวนการนี้แสดงไว้ในรูป

ในระหว่างการเจริญเติบโตของเซลล์สืบพันธุ์ในตัวเมีย เซลล์ไข่แต่ละเซลล์ซึ่งเป็นผลมาจากไมโอซิสจะได้รับชุดโครโมโซมสี่ชุด: ออโตโซมสามชุดและโครโมโซม X หนึ่งชุด ผู้ชายจะผลิตอสุจิ 2 ประเภทในปริมาณที่เท่ากัน บางชนิดมีออโตโซม 3 อันและโครโมโซม X 1 อัน บางชนิดมีออโตโซม 3 อันและโครโมโซม Y 1 อัน ในระหว่างการปฏิสนธิสามารถรวมกันได้สองแบบ ไข่มีโอกาสได้รับการปฏิสนธิโดยสเปิร์มที่มีโครโมโซม X หรือ Y เท่าๆ กัน ในกรณีแรก ตัวเมียจะพัฒนาจากไข่ที่ปฏิสนธิ และอย่างที่สองจะเป็นตัวผู้ เพศของสิ่งมีชีวิตถูกกำหนด ณ เวลาที่มีการปฏิสนธิและขึ้นอยู่กับส่วนเสริมของโครโมโซมของไซโกต

ในมนุษย์ กลไกของโครโมโซมในการกำหนดเพศจะเหมือนกับในดรอสโซฟิล่า จำนวนโครโมโซมของมนุษย์ซ้ำคือ 46 จำนวนนี้ประกอบด้วยออโตโซม 22 คู่และโครโมโซมเพศ 2 คู่ ในผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว ในผู้ชายจะมีโครโมโซม X หนึ่งอันและโครโมโซม Y หนึ่งอัน

ดังนั้น ผู้ชายจึงผลิตสเปิร์มได้ 2 ประเภท คือ โครโมโซม X และ Y

ในสิ่งมีชีวิตบางชนิด (เช่น แมลงบางชนิด) โครโมโซม Y ขาดหายไปโดยสิ้นเชิง ในกรณีเหล่านี้ ผู้ชายจะมีโครโมโซมน้อยกว่าหนึ่งโครโมโซม แทนที่จะเป็นโครโมโซม X และ Y เขามีโครโมโซม X หนึ่งอัน จากนั้นในระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์เพศชายในระหว่างไมโอซิส โครโมโซม X จะไม่มีคู่ในการผันคำกริยาและเข้าไปในเซลล์ใดเซลล์หนึ่ง เป็นผลให้ครึ่งหนึ่งของสเปิร์มทั้งหมดมีโครโมโซม X ในขณะที่อีกครึ่งหนึ่งขาดโครโมโซม เมื่อไข่ได้รับการปฏิสนธิโดยสเปิร์มที่มีโครโมโซม X จะได้คอมเพล็กซ์ที่มีโครโมโซม X สองตัว และตัวเมียจะพัฒนาจากไข่ดังกล่าว หากไข่ได้รับการปฏิสนธิโดยอสุจิที่ไม่มีโครโมโซม X สิ่งมีชีวิตที่มีโครโมโซม X หนึ่งโครโมโซม (ได้รับผ่านไข่จากตัวเมีย) จะพัฒนาขึ้นซึ่งจะเป็นเพศชาย

ในตัวอย่างทั้งหมดที่กล่าวถึงข้างต้น สเปิร์มของสองประเภทจะพัฒนาขึ้น: โดยมีโครโมโซม X และ Y (แมลงหวี่ในมนุษย์) หรือครึ่งหนึ่งของสเปิร์มมีโครโมโซม X และอีกประเภทหนึ่งไม่มีโครโมโซม X เลย ไข่มีความเหมือนกันหมดในแง่ของโครโมโซมเพศ ในกรณีทั้งหมดนี้ เรามีเกมเพศตรงข้ามที่เป็นเพศชาย (เกมประเภทที่แตกต่างกัน) เพศหญิงเป็นเพศเดียวกัน (gametic เท่ากัน) นอกจากนี้ การกำหนดเพศอีกประเภทหนึ่งยังเกิดขึ้นโดยธรรมชาติ โดยมีลักษณะเป็นเพศตรงข้าม ที่นี่ความสัมพันธ์ที่ตรงกันข้ามกับความสัมพันธ์ที่เพิ่งกล่าวถึงเกิดขึ้น โครโมโซมเพศที่แตกต่างกันหรือโครโมโซม X เพียงอันเดียวเป็นลักษณะของเพศหญิง เพศชายมีโครโมโซม X ที่เหมือนกันคู่หนึ่ง แน่นอนว่าในกรณีเหล่านี้ เพศตรงข้ามของผู้หญิงจะเกิดขึ้น หลังจากไมโอซิส เซลล์ไข่สองประเภทจะถูกสร้างขึ้น ในขณะที่เกี่ยวกับโครโมโซมเชิงซ้อนนั้น สเปิร์มทั้งหมดจะเหมือนกัน (ทั้งหมดมีโครโมโซม X หนึ่งอัน) ดังนั้น เพศของเอ็มบริโอจะถูกกำหนดโดยไข่ที่มีโครโมโซม X หรือ Y ที่จะปฏิสนธิ