DNA ของมนุษย์และชิมแปนซีเหมือนกัน ประมาทและเสี่ยง? นักวิทยาศาสตร์ชาวจีนได้สร้างลิงแสม GM ที่มียีนของมนุษย์เพื่อการพัฒนาสมอง

“ลักษณะสำคัญสองประการของมนุษย์คือ ขนาดใหญ่สมองและพัฒนาการล่าช้า ระบบประสาทภายในครรภ์มารดา ตอนนี้เราสามารถค้นพบกลไกระดับโมเลกุลของการพัฒนาคุณลักษณะทั้งสองของ Homo sapiens ซึ่งปรากฎว่าจะเปิดขึ้นทันที ระยะแรกการพัฒนาสมอง” David Haussler จากมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ซานตาครูซ (สหรัฐอเมริกา) กล่าว

มนุษย์และลิงชิมแปนซีมีจีโนมร่วมกันถึง 99 เปอร์เซ็นต์ แต่ระบบประสาทของเราจะพัฒนาแตกต่างกันมากและประสบปัญหาที่แตกต่างกันออกไปเมื่อเราอายุมากขึ้น ความแตกต่างเหล่านี้ทำให้นักวิทยาศาสตร์ใช้ไพรเมตเพื่อศึกษาโรคของมนุษย์และค้นพบว่ามนุษย์มีความสามารถในการพูดและคิดอย่างชัดเจนได้อย่างไร

ด้านหลัง ปีที่ผ่านมานักวิจัยได้ค้นพบยีนหลายร้อยยีนที่รับผิดชอบในการพัฒนาสมองซึ่งมีโครงสร้างที่แตกต่างกันในจีโนมของมนุษย์และลิงชิมแปนซี อย่างไรก็ตาม พวกเขาไม่สามารถค้นพบส่วนต่างๆ ของ DNA ที่ทำให้สมองของเรามีขนาดใหญ่ผิดปกติได้ เมื่อเทียบกับส่วนอื่นๆ ของร่างกาย นักประสาทวิทยาและนักพันธุศาสตร์หลายคนสงสัยว่าสาเหตุของความแตกต่างที่ชัดเจนระหว่างทั้งสองสายพันธุ์นั้นไม่ได้อยู่ที่โครงสร้างของยีนมากนัก แต่อยู่ที่ความแตกต่างในกิจกรรมของพวกเขาในส่วนต่าง ๆ ของสมอง

Haussler และเพื่อนร่วมงานของเขาสามารถค้นพบสิ่งที่พวกเขาเรียกว่า "จอกศักดิ์สิทธิ์แห่งวิวัฒนาการของสมองมนุษย์" โดยการศึกษาโครงสร้างของยีนต่างๆ บนโครโมโซมแรกของมนุษย์ ซึ่งการลบออกมักจะนำไปสู่การพัฒนาของ microcephaly และการทำซ้ำหรือ ความเสียหายที่นำไปสู่ภาวะศีรษะใหญ่หรือออทิสติกในรูปแบบรุนแรง

ตามที่นักวิทยาศาสตร์อธิบายในส่วนนี้ของรหัสพันธุกรรม มีชุดของยีนจากตระกูล NOTCH2 ซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบในการพัฒนา "ช่องว่าง" ของเซลล์ประสาทและการสร้างเนื้อเยื่อสมองในอนาคตในเอ็มบริโอของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม โครงสร้างของพวกเขาแทบจะเหมือนกันใน DNA ของไพรเมตทุกตัว และดังที่นักวิทยาศาสตร์จากรัสเซียแสดงให้เห็นเมื่อเร็วๆ นี้ว่าพวกมันทำงานในลักษณะเดียวกันในระหว่างการพัฒนาของเอ็มบริโอ

ในขณะที่สังเกตกิจกรรมของส่วน DNA เหล่านี้ในการเพาะเลี้ยงเซลล์ต้นกำเนิด Haussler และเพื่อนร่วมงานของเขาสังเกตเห็นสิ่งง่ายๆ อย่างหนึ่งที่ทีมวิทยาศาสตร์อื่นๆ ทั้งหมดพลาดไปด้วยเหตุผลบางอย่าง ปรากฎว่ายีน "พิเศษ" ทำงานในเซลล์ของมนุษย์ ซึ่งไม่มีหรือไม่ทำงานในช่องว่างของเซลล์ประสาทของลิงชิมแปนซี กอริลล่า และไพรเมตอื่น ๆ

หลังจากศึกษาโครงสร้างของมันแล้ว ผู้เชี่ยวชาญได้ข้อสรุปว่ายีน NOTCH2NL ปรากฏใน DNA ของบรรพบุรุษของเราเมื่อประมาณสามถึงสี่ล้านปีก่อนอันเป็นผลมาจากข้อผิดพลาด "โชคดี" หลายครั้งเมื่อทำการคัดลอกโครโมโซมตัวแรก ข้อผิดพลาดแรกส่งผลให้ยีนตระกูล NOTCH2 ตัวใดตัวหนึ่งถูกคัดลอกบางส่วนและแทรกเข้าไปใน DNA ของโฮโมยุคแรก สิ่งนี้ทำให้มันกลายเป็นยีนเทียม "ขยะ" ที่ไม่มีบทบาทใด ๆ ในการทำงานของร่างกาย

ข้อผิดพลาดครั้งที่สอง "ซ่อมแซม" ส่วนที่เสียหายซึ่งเป็นผลมาจากส่วนใหม่ของ DNA ปรากฏในจีโนมของโปรโตมนุษย์ซึ่งเปลี่ยนแปลงโปรแกรมการพัฒนาระบบประสาทอย่างรุนแรงซึ่งถูกคัดลอกอีกหลายครั้งในระหว่างการวิวัฒนาการครั้งต่อไป ดังที่การทดลองของนักวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับสเต็มเซลล์แสดงให้เห็นแล้ว การนำ NOTCH2NL ออกจะนำไปสู่ความจริงที่ว่าเซลล์ว่างของเซลล์ประสาทเริ่ม "เติบโต" เร็วขึ้นและแบ่งตัวน้อยลง

"เซลล์ต้นกำเนิดหนึ่งเซลล์ที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของสมองสามารถให้กำเนิดเซลล์ประสาทสองเซลล์หรือเมล็ดพืชอื่นและเซลล์ประสาทหนึ่งเซลล์ NOTCH2NL บังคับให้พวกเขาเลือกตัวเลือกที่สอง ซึ่งช่วยให้สมองของเรามีปริมาตรเพิ่มขึ้น ดังที่มักเกิดขึ้นในประวัติศาสตร์ของวิวัฒนาการ การเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยในเซลล์ต้นกำเนิดจากการผ่าตัดทำให้เกิดผลลัพธ์ที่ใหญ่หลวงมาก” ผู้เชี่ยวชาญสรุป

สำหรับวารสารวิทยาศาสตร์ที่เชื่อถือได้มากที่สุดในโลกสองฉบับ ได้แก่ British Nature และ American Science การอุทิศส่วนสำคัญของประเด็นถัดไปในหัวข้อเดียวกันไปพร้อมๆ กันนั้นหาได้ยากมาก และถ้ามันเกิดขึ้นก็บ่งบอกถึงความสำคัญอย่างยิ่งยวดของหัวข้อนี้ ดังนั้น การตีพิมพ์บทความ 12 บทความในคราวเดียวเกี่ยวกับการถอดรหัสจีโนมของชิมแปนซีและการเปรียบเทียบกับจีโนมมนุษย์จึงถือเป็นเหตุการณ์ที่ไม่ธรรมดาอย่างแน่นอน

มีการจัดตั้งกลุ่มความร่วมมือระหว่างประเทศเพื่อดำเนินโครงการจัดทำแผนที่และวิเคราะห์จีโนมของชิมแปนซีโดยเปรียบเทียบ ประกอบด้วยนักวิทยาศาสตร์ 67 คนจากสถาบันวิทยาศาสตร์ 23 แห่งใน 5 ประเทศ ได้แก่ สหรัฐอเมริกา อิสราเอล สเปน อิตาลี และเยอรมนี ประสานการทำงานของนักพันธุศาสตร์ มหาวิทยาลัยฮาร์วาร์ดและแมสซาชูเซตส์ สถาบันเทคโนโลยีในบอสตัน และเลือดสำหรับการวิเคราะห์ DNA นั้นจัดทำโดยชิมแปนซีหนุ่มชื่อ Clint ซึ่งอาศัยอยู่ในกรงแห่งหนึ่งที่ศูนย์วิจัยไพรเมตแห่งชาติ Yerkes ในแอตแลนตา รัฐจอร์เจีย น่าเสียดายที่ในเดือนมกราคมของปีนี้ ผู้บริจาคเสียชีวิตด้วยภาวะหัวใจล้มเหลวเฉียบพลันในช่วงรุ่งโรจน์ของชีวิต เมื่ออายุ 24 ปี ขณะนี้โครงกระดูกของเขาจัดแสดงอยู่ที่พิพิธภัณฑ์ Field ในชิคาโก อย่างไรก็ตามมากที่สุด ค่าหลักซึ่งมนุษยชาติสืบทอดมาจากคลินท์ เป็นส่วนหนึ่งของเลือดของเขา ซึ่งทำหน้าที่เป็นแหล่งข้อมูลในการถอดรหัสและวิเคราะห์จีโนมของชิมแปนซี ขณะนี้ไพรเมตได้เข้าร่วมในรายชื่อสิ่งมีชีวิตที่มีสารพันธุกรรมถูกแมปอย่างสมบูรณ์แล้ว ขณะนี้รายการนี้รวมรายการหลายร้อยรายการ: มีเชื้อรา แบคทีเรีย รวมถึงเชื้อโรคของโรคติดเชื้อที่เป็นอันตราย (แอนแทรกซ์ ทิวลาเรเมีย กาฬโรค ไข้รากสาดใหญ่) พืช (ข้าว ต้นกาแฟ) และแมลง ( ยุงมาลาเรีย) และนก (เช่น ไก่) และสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (หนู หนู สุนัข หมู วัว) อย่างไรก็ตาม แน่นอนว่าลิงแอนโธรพอยด์ครอบครองสถานที่พิเศษมากในรายการนี้ ตามที่โรเบิร์ต วอเตอร์สตัน ผู้อำนวยการฝ่ายวิจัยจีโนมของบัณฑิตวิทยาลัยแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยวอชิงตันในซีแอตเทิลกล่าวว่า "การศึกษาลิงชิมแปนซีในฐานะสิ่งมีชีวิตที่ใกล้ชิดที่สุดเมื่อเทียบกับมนุษย์บนโลก สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับตัวเราเองได้มากที่สุด" อย่างไรก็ตาม ก่อนที่จะพูดถึงผลลัพธ์ที่นักวิทยาศาสตร์ได้รับ ฉันจะปล่อยให้ตัวเองพูดนอกเรื่องเล็กน้อย - หรือถ้าคุณต้องการ คำเตือน - เพื่อให้ชัดเจนยิ่งขึ้นว่าเรากำลังพูดถึงอะไร

ดังที่คุณทราบ สิ่งมีชีวิตใด ๆ ประกอบด้วยเซลล์ และในนิวเคลียสของแต่ละเซลล์จะมีชุดข้อมูลทางพันธุกรรมที่เหมือนกันซึ่งมีลักษณะเฉพาะของสายพันธุ์ทางชีววิทยาที่กำหนด ชุดนี้เรียกว่าจีโนม โครโมโซมเป็นพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรม โครโมโซมเป็นโมเลกุลของกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (เรียกสั้น ๆ ว่า DNA) และประกอบด้วยสายพอลินิวคลีโอไทด์ยาวสองเส้นที่บิดเป็นเกลียวรอบกันและกันและเชื่อมต่อกันด้วยสิ่งที่เรียกว่าพันธะไฮโดรเจน โมเลกุลนี้เรียกว่าเกลียวคู่ และสามารถจินตนาการได้ง่าย ๆ ว่าเป็นบันไดเชือกที่บิดเบี้ยว สัตว์แต่ละชนิดมีจำนวนโครโมโซมต่างกัน ดังนั้นจีโนมของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่ ในแต่ละคู่ โครโมโซมหนึ่งมาจากพ่อ และอีกโครโมโซมมาจากแม่ แมลงวันผลไม้ - แมลงหวี่ - มีโครโมโซม 4 คู่ในนิวเคลียสของเซลล์ ในขณะที่แบคทีเรียมีโครโมโซมที่ไม่จับคู่เพียงโครโมโซมเดียว ยีนตั้งอยู่บนโครโมโซมในพื้นที่ที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัดซึ่งเป็นหน่วยหนึ่งของพันธุกรรม ในทางเคมี ยีนประกอบด้วยโมเลกุลของสารประกอบไนโตรเจน 4 ชนิด ได้แก่ อะดีนีน ไซโตซีน กัวนีน และไทมีน สิ่งที่เรียกว่าเบสนิวคลีโอไทด์เหล่านี้จะถูกทำซ้ำตามลำดับที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัด ทำให้เกิดคู่อะดีนีน-ไทมีนและกัวนีน-ไซโตซีน ยีนเดี่ยวสามารถมีเบสนิวคลีโอไทด์ได้ตั้งแต่หลายพันถึงมากกว่าสองล้านเบส เป็นลำดับที่กำหนดหน้าที่เฉพาะของยีนแต่ละยีน

เปรียบเสมือนจีโนมสามารถจินตนาการได้ดังนี้: นิวเคลียสของเซลล์เป็นห้องสมุดที่ให้คำแนะนำเพื่อให้แน่ใจว่าชีวิตถูกเก็บไว้; โครโมโซมมีบทบาท ชั้นหนังสือ; มีหนังสืออยู่บนชั้นวาง - โมเลกุล DNA; ยีนเป็นบทในหนังสือและฐานนิวคลีโอไทด์ - อะดีนีน, ไทมีน, กัวนีนและไซโตซีนซึ่งมักจะแสดงด้วยตัวอักษรเริ่มต้นของชื่อ A, T, G และ C - นี่คือตัวอักษรเดียวกันกับข้อความของจีโนม เขียนไว้. ตัวอย่างเช่น จีโนมมนุษย์ประกอบด้วยตัวอักษรจำนวน 3 พันล้าน 200 ล้านตัว

แต่ความจริงที่ว่ายีนมีอยู่จริงและพวกมันทำงานนั้นไม่เพียงพอ พวกมันจะต้องทำงานในวิธีที่ต่างกัน โดยให้หน้าที่เฉพาะบางประการ ท้ายที่สุดแล้วเซลล์ อวัยวะที่แตกต่างกันและเนื้อเยื่อ เช่น ผิวหนัง ตับ หัวใจ และสมอง มีความแตกต่างกันอย่างเห็นได้ชัด ในขณะเดียวกันแกนกลางของพวกมันแต่ละตัวก็มียีนชุดเดียวกัน ทุกอย่างเกี่ยวกับกิจกรรมของยีน: ยีนบางตัวทำงานในเซลล์บางเซลล์ และยีนบางตัวทำงานในเซลล์อื่น ดังนั้นโครโมโซมจึงเป็นพาหะไม่เพียงแต่ของยีนเท่านั้น แต่ยังเป็นพาหะของปัจจัยโปรตีนที่ควบคุมการทำงานของพวกมันด้วย ยีนชุดนี้ประกอบขึ้นเป็นโครงสร้างภายในเซลล์ซึ่งมีการทำงานที่จำเป็นทั้งหมดพร้อมกับองค์ประกอบด้านกฎระเบียบ

และตอนนี้ ด้วยความรู้นี้ เราจะกลับไปสู่ผลลัพธ์ที่ได้รับระหว่างการถอดรหัสจีโนมชิมแปนซี ด้วยเหตุผลที่ชัดเจน สิ่งที่น่าสนใจที่สุดระหว่างผู้เชี่ยวชาญและประชาชนทั่วไปคือแคตตาล็อกของความแตกต่างในรหัสพันธุกรรมของลิงชิมแปนซีและมนุษย์ที่สะสมมาตลอด 6 ล้านปีที่ผ่านมา นับตั้งแต่เส้นทางวิวัฒนาการของสองสายพันธุ์ที่มีบรรพบุรุษร่วมกัน . แยกออกจากกัน. Svante Pääbo นักวิจัยจากสถาบันมานุษยวิทยาวิวัฒนาการมักซ์พลังค์ในเมืองไลพ์ซิกและหนึ่งในผู้เข้าร่วมโครงการ ประเมินฐานข้อมูลผลลัพธ์ดังนี้

มันเป็นเครื่องมือที่มีประโยชน์อย่างยิ่งที่จะช่วยให้เราค้นหาคำตอบสำหรับคำถามที่ว่าอะไร การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอธิบายความแตกต่างที่ชัดเจนระหว่างมนุษย์กับ สายพันธุ์ทางชีวภาพจากสัตว์ชนิดอื่นๆ ทั้งสิ้น ทิศทางหนึ่งของการค้นหานี้คือการพยายามระบุความสัมพันธ์ระหว่างความแตกต่างทางพันธุกรรมกับการทำงานของยีนบางชนิด

ประการแรกควรสังเกตว่าข้อมูลที่ได้รับจากผู้เชี่ยวชาญทำให้ประหลาดใจ สิ่งที่น่าประหลาดใจก็คือ จีโนมของชิมแปนซีมีความเหมือนกันกับจีโนมมนุษย์ถึง 98.8 เปอร์เซ็นต์ กล่าวโดยคร่าวๆ ความคล้ายคลึงกันทางพันธุกรรมระหว่างมนุษย์กับชิมแปนซีนั้นมากกว่าระหว่างหนูกับหนูถึง 10 เท่า มือสมัครเล่นมักจะประทับใจกับความคล้ายคลึงกันอย่างมาก ซึ่งเป็นอัตลักษณ์ของจีโนมที่เกือบจะสมบูรณ์ แต่นักวิทยาศาสตร์กลับประหลาดใจในสิ่งที่ตรงกันข้าม: ความจริงที่ว่าความแตกต่างนั้นค่อนข้างมีนัยสำคัญ ยิ่งไปกว่านั้น ตัวเลขนี้ซึ่งเป็นความบังเอิญถึง 98.8 เปอร์เซ็นต์ ไม่ได้สะท้อนสถานการณ์โดยรวมทั้งหมด ได้มาจากการเปรียบเทียบตัวอักษรแต่ละตัวของรหัสพันธุกรรมใน DNA การเข้ารหัส ในกรณีนี้ นักวิทยาศาสตร์นับความคลาดเคลื่อนได้ 35 ล้านคู่ ซึ่งคิดเป็น 1.2 เปอร์เซ็นต์ของจีโนมชิมแปนซีทั้งหมด ซึ่งมีนิวคลีโอไทด์ประมาณ 3 พันล้าน 100 ล้านคู่ แต่นั่นไม่ใช่ทั้งหมด: ยังพบความแตกต่างที่สำคัญในการกระจายตัวของลำดับเบสนิวคลีโอไทด์ซึ่งก่อให้เกิด DNA ที่ "เห็นแก่ตัว" แบบไม่เข้ารหัส ความไม่ตรงกันเหล่านี้คิดเป็นสัดส่วนอีก 2.7 เปอร์เซ็นต์ของจีโนมทั้งหมด รวมเป็นเกือบ 4 เปอร์เซ็นต์

โดยรวมแล้วชิมแปนซีขาดยีน 53 ยีนที่มนุษย์มี โดยเฉพาะอย่างยิ่งจีโนมของชิมแปนซีขาดยีน 3 ยีนที่มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาของการอักเสบ ซึ่งเป็นที่รู้กันว่าทำให้เกิดโรคในมนุษย์จำนวนมาก ในทางกลับกัน ดูเหมือนว่ามนุษย์จะสูญเสียยีนที่ปกป้องสัตว์จากโรคอัลไซเมอร์ไปในกระบวนการวิวัฒนาการ

ความแตกต่างที่สำคัญที่สุดเกี่ยวข้องกับยีนที่ควบคุมระบบภูมิคุ้มกัน ตามที่ศาสตราจารย์ Evan Eichler เพื่อนจาก University of Washington Graduate School of Medicine ในซีแอตเทิล กล่าวว่าสิ่งนี้บ่งชี้ว่าในกระบวนการนี้ การพัฒนาเชิงวิวัฒนาการลิงชิมแปนซีและมนุษย์ต้องเผชิญกับเชื้อโรคที่แตกต่างกันและต่อสู้กับโรคที่แตกต่างกัน สวานเต ปาอาโบ อธิบายว่า:

ก่อนอื่น เราถามตัวเองว่าส่วน DNA ใดที่สามารถให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับต้นกำเนิดของโรคบางชนิดได้ เรารู้ว่าโครงสร้างทางพันธุกรรมบางอย่างที่ทำให้เกิดโรคนั้นพบได้ทั้งในลิงชิมแปนซีและมนุษย์ เห็นได้ชัดว่าโครงสร้างเหล่านี้ได้รับการสืบทอดจากทั้งสองสายพันธุ์จากบรรพบุรุษร่วมกัน อย่างไรก็ตาม มีหลายโรคที่ความบกพร่องทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในระหว่างกระบวนการวิวัฒนาการในมนุษย์เท่านั้น ในกรณีเหล่านี้ การวิเคราะห์เปรียบเทียบ DNA จะให้ข้อมูลอันมีค่าแก่เราเกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมของโรคดังกล่าวและความอ่อนแอของมนุษย์ในฐานะสายพันธุ์ต่อพวกมัน

จากการวิเคราะห์ข้อมูลที่รวบรวมมา นักวิทยาศาสตร์ได้สร้างคอมพิวเตอร์ซ้อนทับแผนที่จีโนมของชิมแปนซีลงบนแผนที่จีโนมมนุษย์ ซึ่งช่วยให้พวกเขาสามารถระบุสิ่งที่เรียกว่าการทำซ้ำดีเอ็นเอได้สามประเภท ได้แก่ สิ่งที่มีอยู่ในจีโนมมนุษย์ แต่ไม่มีอยู่ใน จีโนมชิมแปนซี ที่มีอยู่ในจีโนมชิมแปนซี แต่ไม่มีจีโนมมนุษย์ และอยู่ในจีโนมของทั้งสองสายพันธุ์ การทำสำเนา DNA เป็นรูปแบบหนึ่งของการกลายพันธุ์โดยส่วนหนึ่งของโครโมโซมจะเพิ่มเป็นสองเท่า ในกรณีนี้จะพิจารณาส่วนของ DNA ที่มีความยาวอย่างน้อย 20,000 คู่นิวคลีโอไทด์ ปรากฎว่าประมาณหนึ่งในสามของการทำสำเนา DNA ที่พบในมนุษย์ไม่มีอยู่ในลิงชิมแปนซี จากข้อมูลของ Eikler ตัวเลขนี้ทำให้นักพันธุศาสตร์ประหลาดใจ เพราะมันบ่งบอกถึงความถี่ที่สูงมากของการกลายพันธุ์ในช่วงเวลาสั้น ๆ ตามมาตรฐานวิวัฒนาการ ในเวลาเดียวกัน การวิเคราะห์การทำซ้ำของดีเอ็นเอที่มีลักษณะเฉพาะของจีโนมชิมแปนซีแสดงให้เห็นว่าแม้ว่าจำนวนตำแหน่งที่พวกมันเกิดขึ้นจะค่อนข้างน้อย แต่จำนวนสำเนาของส่วนที่ซ้ำกันนั้นสูงกว่าในมนุษย์มาก และในกรณีที่เกิดการจำลองดีเอ็นเอทั้งในลิงชิมแปนซีและมนุษย์ ในลิงชิมแปนซีก็มักจะมีสำเนาจำนวนมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่ง นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบส่วนที่เกิดขึ้นในจีโนมมนุษย์ 4 ครั้ง และ 400 ครั้งในจีโนมชิมแปนซี เป็นที่น่าสนใจว่าภูมิภาคนี้ตั้งอยู่ใกล้กับภูมิภาคที่ลิงชิมแปนซีและลิงใหญ่อื่น ๆ แบ่งออกเป็น 2 โครโมโซม และในมนุษย์ถูกหลอมรวมกันเป็นโครโมโซมหมายเลข 2

อย่างไรก็ตาม Svante Päbo เน้นย้ำถึงความแตกต่างที่ชัดเจนระหว่างลิงและมนุษย์ไม่ได้มากนักจากความแตกต่างในรหัสพันธุกรรม แต่จากกิจกรรมของยีนที่แตกต่างกัน กลุ่มนักวิจัยที่นำโดยเขาศึกษาและเปรียบเทียบการทำงานของยีน 21,000 ยีนในเซลล์ของหัวใจ ตับ ไต อัณฑะ และสมองของไพรเมตทั้งสอง ปรากฎว่าไม่มีความบังเอิญที่สมบูรณ์ของการทำงานของยีนในอวัยวะเหล่านี้ แต่ความแตกต่างมีการกระจายอย่างไม่สม่ำเสมออย่างมาก น่าประหลาดใจที่นักวิทยาศาสตร์บันทึกความแตกต่างที่เล็กที่สุดในเซลล์สมอง - มีจำนวนเพียงไม่กี่เปอร์เซ็นต์เท่านั้น และพบความแตกต่างที่ยิ่งใหญ่ที่สุดในลูกอัณฑะ: ที่นี่ทุกๆ ยีนที่สามมีกิจกรรมที่แตกต่างกัน อย่างไรก็ตาม สิ่งนี้ค่อนข้างเข้าใจได้หากเราจำไว้ว่าชิมแปนซีไม่ได้สร้างครอบครัวคู่สมรสคนเดียว แต่อาศัยอยู่เป็นกลุ่ม ซึ่งเป็นชุมชนประเภทหนึ่ง โดยมีจำนวน 25-30 ตัวจากทั้งสองเพศ กล่าวคือ “ความสำส่อน” ในลิงชิมแปนซีแพร่หลายมากกว่าในมนุษย์มาก เพื่อเพิ่มโอกาสในการสืบพันธุ์ในสภาวะที่สำส่อน ลิงชิมแปนซีตัวผู้จะต้องสร้างลูก เป็นจำนวนมากอสุจิ ไม่ใช่เรื่องบังเอิญที่ลูกอัณฑะของพวกมันมีขนาดใหญ่กว่าผู้ชายโฮโมเซเปียนส์ถึงสิบเท่า แต่แน่นอนว่าไม่ใช่แค่เรื่องขนาดเท่านั้น Svante Päbo พูดว่า:

ข้อมูลของเราระบุว่ามีกิจกรรมที่สูงมากของยีนเหล่านั้นบนโครโมโซม Y ซึ่งมีหน้าที่โดยตรงในการผลิตสเปิร์ม

และเนื่องจากความจริงที่ว่ามนุษย์มีร่างกายอ่อนแอกว่าชิมแปนซีมาก นักวิทยาศาสตร์จึงพบคำอธิบายทางพันธุกรรม: ในลิง กล้ามเนื้อจะทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพมากกว่า 5-7 เท่า เพราะในตัวแทนของเผ่าพันธุ์มนุษย์ ยีน MYH16 ซึ่งเข้ารหัส "ไมโอซิน" - โปรตีนใยกล้ามเนื้อ - แสดงด้วยสำเนากลายพันธุ์

อย่างไรก็ตาม หากเรามุ่งความสนใจไปที่คำถามที่ว่าอะไรคือความแตกต่างทางพันธุกรรมที่สำคัญระหว่างมนุษย์ในฐานะสายพันธุ์ทางชีววิทยาและลิง และอะไรอธิบายความสำเร็จในการขยายตัวของมนุษย์ในช่วงวิวัฒนาการ เช่นนั้นแล้ว คำตอบก็ควรจะต้องหาคำตอบใน 6 ภูมิภาคของ จีโนมที่ระบุโดยนักวิทยาศาสตร์ ในจีโนมมนุษย์ บริเวณเหล่านี้ซึ่งมียีนหลายร้อยยีน มีความเสถียรมากจนเกือบจะเหมือนกันในคนทุกคน ในจีโนมชิมแปนซี ในทางกลับกัน พวกมันมักจะมีการกลายพันธุ์ เห็นได้ชัดว่านักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าพื้นที่เหล่านี้มีบทบาทสำคัญในกระบวนการวิวัฒนาการของเรา เป็นที่น่าสังเกตว่ายีน FOXP2 ตั้งอยู่ในพื้นที่ใดพื้นที่หนึ่งเหล่านี้ ซึ่งเป็นหนึ่งใน 4 ยีนที่รับผิดชอบในการพัฒนาคำพูด ตามที่การทดลองแสดงให้เห็น ในสภาพห้องปฏิบัติการ ลิงสามารถเรียนรู้ชุดสัญลักษณ์และสัญลักษณ์ที่มีนัยสำคัญพอสมควร ชิมแปนซีที่อาศัยอยู่ในป่าใช้เสียงที่หลากหลายในการสื่อสาร อย่างไรก็ตามร่างกายไม่สามารถเคลื่อนไหวด้วยริมฝีปากและลิ้นที่จำเป็นสำหรับการพูดชัดแจ้งได้ บางทีอาจเป็นเพราะการกลายพันธุ์ของยีน FOXP2 ที่กลายเป็นหนึ่งในปัจจัยสำคัญที่กำหนดชะตากรรมทางวิวัฒนาการที่แตกต่างกันเช่นนี้ ประเภทต่างๆบิชอพ

นิเวศวิทยา

เป็นที่รู้กันว่าชิมแปนซีเป็นญาติสนิทที่ยังมีชีวิตอยู่ แต่มีเพียงไม่กี่คนที่ตระหนักเรื่องนี้ จนกระทั่งชาร์ลส์ ดาร์วิน เผยแพร่แนวคิดนี้ในปี 1859 ด้วยชื่อ On the Origin of Species อันโด่งดัง พวกเราหลายคนยังไม่รู้ว่าจริงๆ แล้วเรามีอะไรเหมือนกันและแตกต่างกันอย่างไร บางทีโดยการเรียนรู้มากขึ้นเกี่ยวกับครอบครัวของเรา เราก็สามารถเรียนรู้เกี่ยวกับตัวเรามากขึ้นได้?

1) จำนวนประเภท

ชิมแปนซีอยู่ในครอบครัว โฮมินิดซึ่งเป็นของเราเอง นอกจากนี้ครอบครัวนี้ยังรวมถึงอุรังอุตังและกอริลล่าด้วย ปัจจุบันมีมนุษย์เพียงสายพันธุ์เดียว: โฮโมเซเปียนส์(คนมีเหตุผล). นักวิทยาศาสตร์หลายคนโต้แย้งว่าบรรพบุรุษที่อยู่ห่างไกลของเราคนใดที่เป็นของมนุษย์ด้วย แต่หลายคนโน้มน้าวให้ทุกคนเชื่อว่าพวกเขาเองอยู่ในสายพันธุ์ที่ "สูงกว่า" บางสายพันธุ์ มนุษย์สามารถให้กำเนิดลูกหลานได้ ซึ่งหมายความว่าเราอยู่ในสายพันธุ์เดียวกัน จริงๆ แล้วชิมแปนซีมีสองสายพันธุ์ - ชิมแปนซีทั่วไป ( แพนโทรโกลไดต์) และชิมแปนซีแคระ ( แพนแพนนิสคัส) หรือโบโนโบ ทั้งสองสายพันธุ์มีความแตกต่างกันและไม่ผสมข้ามสายพันธุ์ มนุษย์และชิมแปนซีทั้งสองสายพันธุ์สืบเชื้อสายมาจากบรรพบุรุษเดียวกัน สเฮลันโทรปาเมื่อประมาณ 5 ถึง 7 ล้านปีก่อน

2) ดีเอ็นเอ

คุณอาจเคยได้ยินว่าลิงชิมแปนซีและมนุษย์มี DNA ร่วมกันถึง 99 เปอร์เซ็นต์ การเปรียบเทียบทางพันธุกรรมทำได้ยากมากเนื่องจากยีนทำซ้ำและกลายพันธุ์ ดังนั้นจึงเป็นการดีกว่าที่จะบอกว่าเรามียีนร่วมกัน 85 ถึง 95 เปอร์เซ็นต์ แม้แต่ตัวเลขดังกล่าวก็ดูน่าประทับใจ แม้ว่า DNA ส่วนใหญ่จะใช้เป็นพื้นฐานสำหรับการทำงานของเซลล์ในสิ่งมีชีวิตเกือบทั้งหมดบนโลกก็ตาม ตัวอย่างเช่น DNA ของมนุษย์นั้นเหมือนกับกล้วยเพียงครึ่งเดียว แต่เราแทบจะพูดไม่ได้เลยว่าเรามีความคล้ายคลึงกับกล้วย 95 เปอร์เซ็นต์ของการแข่งขันก็ไม่มากเช่นกัน ชิมแปนซีมีโครโมโซม 48 แท่ง มากกว่าเรา 2 แท่ง เชื่อกันว่าสิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการที่บรรพบุรุษของมนุษย์มีโครโมโซมสองคู่รวมกันเป็นคู่เดียว สิ่งที่น่าสนใจคือมนุษย์มีความแปรปรวนทางพันธุกรรมน้อยที่สุดเมื่อเทียบกับสัตว์ทุกชนิด ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการผสมพันธุ์ข้ามสายพันธุ์จึงทำให้เกิดปัญหามากมาย มนุษย์สองคนที่ไม่เกี่ยวข้องกันอย่างสิ้นเชิงจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมมากเท่ากับลิงชิมแปนซีสองตัวที่เกิดจากพ่อแม่เดียวกัน

3) ขนาดสมอง

ปริมาตรสมองของชิมแปนซีโดยเฉลี่ยอยู่ที่ 370 มล. ในขณะที่ในมนุษย์อยู่ที่ 1,350 มล. อย่างไรก็ตาม ขนาดของสมองเพียงอย่างเดียวไม่ได้บ่งบอกถึงความฉลาด เจ้าของบางคน รางวัลโนเบลมีปริมาตรสมองตั้งแต่ 900 มล. ถึง 2,000 มล. โครงสร้างและการจัดองค์กร ส่วนต่างๆสมองจะกำหนดระดับสติปัญญาได้ดีขึ้น สมองของมนุษย์มีพื้นที่ผิวสูงกว่าและซับซ้อนกว่าสมองชิมแปนซี กลีบหน้าผากที่ใหญ่กว่าทำให้เราสามารถให้เหตุผลอย่างมีเหตุมีผลและคิดอย่างเป็นนามธรรมมากขึ้น

4) สังคม

5) ภาษาและการแสดงออกทางสีหน้า

ในลิงชิมแปนซี ระบบที่ซับซ้อนการทักทายและการสื่อสารซึ่งขึ้นอยู่กับ สถานะทางสังคมบุคคล พวกเขาสามารถสื่อสารด้วยวาจา นั่นคือ ใช้เสียงที่แตกต่างกัน เช่น เสียงกรีดร้อง เสียงฮึดฮัด การสูดจมูก เสียงกรีดร้อง การพองตัว และอื่นๆ เสียงเหล่านี้ส่วนใหญ่มาพร้อมกับท่าทางและการแสดงออกทางสีหน้า การแสดงออกทางสีหน้า - ความประหลาดใจ, ยิ้ม, อ้อนวอน, ปลอบใจ - เหมือนกับมนุษย์อย่างพวกเรา อย่างไรก็ตาม ผู้คนยิ้มโดยเผยให้เห็นฟัน ในขณะที่ชิมแปนซีและสัตว์อื่นๆ การแสดงฟันเป็นสัญญาณของความก้าวร้าวหรืออันตราย ในการสื่อสาร บุคคลส่วนใหญ่ใช้การเปล่งเสียง กล่าวคือ คำพูด มนุษย์มีสายเสียงที่เป็นเอกลักษณ์ซึ่งช่วยให้เราสร้างเสียงต่างๆ ได้หลากหลาย แต่เราไม่สามารถดื่มและหายใจในเวลาเดียวกันได้ เหมือนลิงชิมแปนซี

มนุษย์มีลิ้นและริมฝีปากที่ค่อนข้างมีกล้ามเนื้อซึ่งช่วยให้เราสามารถจัดการเสียงได้อย่างเชี่ยวชาญ นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมเราถึงมีคางแหลม ในขณะที่มันถูกตัดออกเล็กน้อยเหมือนลิงชิมแปนซี ชิมแปนซีมีกล้ามเนื้อใบหน้าไม่มากเท่ามนุษย์

6) อาหาร

มนุษย์และลิงชิมแปนซีเป็นสัตว์กินพืชทุกชนิด ดังนั้นเราจึงกินทั้งพืชและเนื้อสัตว์ อย่างไรก็ตาม มนุษย์กินเนื้อเป็นอาหารมากกว่าลิงชิมแปนซี และระบบย่อยอาหารของเราได้รับการออกแบบให้ย่อยเนื้อสัตว์ได้เพียงพอ บางครั้งชิมแปนซีก็ฆ่าและกินสัตว์อื่น ซึ่งมักเป็นลิงสายพันธุ์อื่น แต่มักชอบผลไม้และบางครั้งก็กินแมลงมากกว่า ผู้คนพึ่งพาเนื้อสัตว์มากขึ้นเพราะวิตามินบี 12 ที่เราต้องการนั้นได้จากผลิตภัณฑ์จากเนื้อสัตว์เท่านั้น

จากการวิจัย ระบบย่อยอาหารและวิถีชีวิตของชนเผ่าโบราณบางเผ่า นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่า ผู้คนปรับตัวเพื่อรับประทานเนื้อสัตว์อย่างน้อยทุกๆ สองสามวัน คนนิยมไปทานอาหารที่ เวลาที่แน่นอนและอย่าใช้เวลาทั้งวันในการหาอาหาร - นี่เป็นอีกคุณลักษณะหนึ่งของสัตว์กินเนื้อเป็นอาหาร นี่เป็นเพราะคุณสมบัติทางโภชนาการของผลิตภัณฑ์เช่นเดียวกับความจริงที่ว่าคุณต้องไปล่าสัตว์เพื่อให้ได้มา

7) เซ็กส์

Bonobos มีชื่อเสียงในด้านความต้องการทางเพศ ลิงชิมแปนซีทั่วไปอาจโกรธและใช้กำลังในบางสถานการณ์ได้ เช่นเดียวกับโบโนโบ พวกมันชอบที่จะแก้ไขปัญหาทุกอย่างอย่างสันติผ่านความสุขทางเพศ พวกเขายังทักทายกันและแสดงความรักผ่านการกระตุ้นทางเพศอีกด้วย ชิมแปนซีทั่วไปไม่ได้มีเพศสัมพันธ์เพื่อความสนุกสนาน และการผสมพันธุ์จะใช้เวลาไม่เกิน 10-15 วินาที ในขณะที่พวกมันสามารถกินหรือทำอย่างอื่นได้

มิตรภาพหรือความผูกพันทางอารมณ์ไม่สำคัญในการเลือกคู่ผสมพันธุ์ และตัวเมียที่เป็นสัดมักจะผสมพันธุ์กับคู่รักหลายรายที่อดทนรอถึงตาของพวกเขา

เป็นที่รู้กันว่ามนุษย์มีประสบการณ์ความสุขทางเพศ เช่นเดียวกับโบโนโบ และการมีเพศสัมพันธ์แบบให้กำเนิดบุตรสามารถคงอยู่ได้นานพอสมควรด้วยความพยายามอย่างมาก นอกจากนี้ผู้คนมักมีความสัมพันธ์ระยะยาวกับคู่รัก ลิงชิมแปนซีต่างจากมนุษย์ตรงที่ไม่มีแนวคิดเรื่องความอิจฉาริษยาหรือการแข่งขันทางเพศ เนื่องจากพวกมันไม่มีแนวโน้มที่จะมีความสัมพันธ์ระยะยาวกับคู่นอนคนเดียวกัน

8) โครงสร้างร่างกาย

ทั้งมนุษย์และชิมแปนซีสามารถเดินด้วยสองขาได้ ชิมแปนซีจะยืนขึ้นเฉพาะเมื่อต้องมองไปในระยะไกล แต่มักจะเดินสี่ขา คนเริ่มไป อายุยังน้อยและมีอ่างทรงชามรองรับทุกสิ่ง อวัยวะภายใน. ชิมแปนซีไม่จำเป็นต้องพยุงอวัยวะภายในเนื่องจากปกติแล้วพวกมันไม่ได้เดินด้วยขาหลัง การคลอดบุตรในลิงชิมแปนซีนั้นง่ายกว่าในมนุษย์มาก เนื่องจากกระดูกเชิงกรานของเราตั้งฉากกับช่องคลอด นิ้วเท้าของมนุษย์อยู่ด้านเดียว ซึ่งช่วยให้สามารถดันออกขณะเดินได้เหมือนลิงชิมแปนซี นิ้วหัวแม่มือที่ขามันยืนอยู่คนเดียวเช่นเดียวกับที่แขนซึ่งทำให้ขาดูเหมือนแขน ชิมแปนซีใช้แขนขาทั้งหมดในการปีนต้นไม้หรือเคลื่อนที่บนพื้น

9) ดวงตา

มนุษย์มีดวงตาสีขาวที่มองเห็นได้รอบๆ รูม่านตา ในขณะที่ลิงชิมแปนซีมีดวงตาสีน้ำตาลเข้ม การดูบุคคลจะทำให้คุณเข้าใจได้ว่าเขากำลังมองหาที่ไหน และมีหลายทฤษฎีว่าทำไมจึงจำเป็น นี่อาจเป็นการปรับตัวให้ซับซ้อนมากขึ้น สถานการณ์ทางสังคมเมื่อเป็นสิ่งสำคัญสำหรับเราที่จะต้องเข้าใจทิศทางของการจ้องมองของผู้อื่น นอกจากนี้ยังสามารถช่วยบุคคลในการล่าสัตว์เป็นกลุ่มโดยที่การมองทางสายตาเป็นความสามารถที่สำคัญในการสื่อสาร หรือเป็นเพียงการกลายพันธุ์โดยไม่มีจุดประสงค์เฉพาะ ยังสามารถเห็นลูกตาสีขาวได้ในลิงชิมแปนซีบางตัว

ทั้งมนุษย์และลิงชิมแปนซีสามารถแยกแยะสีได้ ซึ่งช่วยให้เราสามารถเลือกผลไม้และพืชสุกเพื่อกินได้ และเราก็มีการมองเห็นแบบสองตาด้วย นั่นคือดวงตาของเรามองไปในทิศทางเดียวกัน สิ่งนี้ช่วยให้คุณเห็นความลึกของวัตถุซึ่งสำคัญมากสำหรับการล่าสัตว์ คงจะไม่สะดวกนักหากตาของเราถูกมองทั้งสองข้างของศีรษะ เช่นเดียวกับสัตว์หลายชนิดที่ไม่จำเป็นต้องล่าสัตว์ เช่น กระต่าย

10) การใช้เครื่องมือ

ปีที่ยาวนานเชื่อกันว่ามีเพียงมนุษย์เท่านั้นที่รู้วิธีใช้เครื่องมือ อย่างไรก็ตาม การสังเกตชิมแปนซีในช่วงทศวรรษปี 1960 แสดงให้เห็นว่าไม่เป็นเช่นนั้น ลิงสามารถใช้กิ่งแหลมเพื่อจับปลวกได้ ทั้งมนุษย์และชิมแปนซีสามารถเปลี่ยนแปลงได้ สิ่งแวดล้อมเพื่อให้ได้มาซึ่งวัตถุ-เครื่องมือ-ที่ช่วยแก้ปัญหาเร่งด่วน

ลิงชิมแปนซีสามารถทำลูกดอก ใช้หินเป็นค้อนและทั่งตีเหล็ก และม้วนใบไม้เพื่อทำผ้าเช็ดตัวแบบโฮมเมด เชื่อกันว่าเมื่อบุคคลเริ่มเดินตัวตรง เขาจำเป็นต้องใช้เครื่องมือมากขึ้น และเราเองที่เริ่มเปลี่ยนเครื่องมือเหล่านี้ให้กลายเป็นวัตถุทางศิลปะ ทุกวันนี้เราถูกรายล้อมไปด้วยสิ่งของที่เราสร้างขึ้นโดยไม่จำเป็น

ผู้คนชอบดูรูปถ่ายสัตว์ แมว สุนัข ม้า ลามะ ทั้งหมดนี้โดยเฉพาะเด็กทารก ดูน่ารักมากสำหรับเรา อย่างไรก็ตาม มีน้อยคนที่เรียกลิงว่าลิง โดยเฉพาะลิงใหญ่ ทั้งน่ารักและน่ารัก สัตว์เหล่านี้ดูเหมือนเป็นการล้อเลียนมนุษย์ ความคล้ายคลึงกันที่เห็นได้ชัดผสมกับลักษณะของสัตว์อย่างชัดเจนทำให้เกิดความรู้สึกผสมกัน

คนกับลิงมีความคล้ายคลึงกันจริงๆ ในระดับ DNA มีความคล้ายคลึงกันระหว่าง โฮโมเซเปียนส์และ แพนโทรโกลไดต์- ชิมแปนซี - เกินร้อยละ 98 ในตัวเลข ความแตกต่างนี้ดูเหมือนจะไม่น้อยนัก: ในบรรดา “ตัวอักษร” สามพันล้านตัวของจีโนมมนุษย์ มีมากถึง 60 ล้านตัวที่มีลักษณะเฉพาะ เอช. เซเปียนส์. ในกรณีนี้ ตัวเลขเหล่านี้สร้างความรู้สึกผิดๆ เกี่ยวกับช่องว่างที่แยกคนออกจากลิง ยีนเกือบทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตทั้งสองกลุ่มนี้แตกต่างกันเพียงการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในลำดับดีเอ็นเอ

นักวิทยาศาสตร์ยังคงไม่สามารถอธิบายได้ว่าความแตกต่างทางพันธุกรรมเล็กๆ น้อยๆ เหล่านี้สามารถทำให้เกิดการก้าวกระโดดครั้งใหญ่จากลิงสู่มนุษย์ได้อย่างไร คำตอบแรกที่เข้ามาในใจคือลักษณะลำดับของ เอช. เซเปียนส์ถูกรวบรวมเป็น “ยีนมนุษยชาติ” พิเศษในจีโนมของเขา อย่างไรก็ตาม ในทางปฏิบัติทฤษฎีนี้ยังไม่ได้รับการยืนยัน เนื่องจากนักวิจัยไม่พบยีนที่มีลักษณะเฉพาะในมนุษย์ ยีนทั้งหมด เอช. เซเปียนส์วิวัฒนาการมาจากยีนทั่วไปไปสู่ลิงชิมแปนซี นับเป็นครั้งแรกที่ผู้เขียนการศึกษาใหม่พบข้อยกเว้นสามประการสำหรับกฎนี้

วิวัฒนาการในระดับยีน

ก่อนที่จะอธิบายการค้นพบครั้งใหม่นี้ ควรบอกรายละเอียดเพิ่มเติมอีกเล็กน้อยว่าวิวัฒนาการของลำดับพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไร จีโนมของสิ่งมีชีวิตกลุ่มแรกๆ ที่ปรากฏบนโลกของเรานั้นมียีนเพียงไม่กี่ร้อยยีน ในการสืบพันธุ์ ผู้อยู่อาศัยกลุ่มแรกของโลกได้แบ่งร่างกายซึ่งประกอบด้วยเซลล์เดียวออกเป็นสองเซลล์ ลูกหลานแต่ละคนได้รับจีโนมของผู้ปกครองหนึ่งสำเนา การคัดลอก DNA ของ "พ่อ" (หรือ "แม่") เกิดขึ้นโดยมีข้อผิดพลาด - ยีนบางตัวหายไปในขณะที่ยีนอื่น ๆ ตรงกันข้ามปรากฏในเวอร์ชันสองเท่า ในบางกรณี ยีน "ส่วนเกิน" ไม่ได้ทำให้โฮสต์เสียชีวิต พวกมันได้รับการเก็บรักษาไว้เป็นสายโซ่จากรุ่นสู่รุ่นและค่อยๆ กลายพันธุ์ หลังจากคัดลอกไปหลายสิบหลายร้อยชุด ลำดับของยีนดังกล่าวก็เปลี่ยนไปจนจำไม่ได้ ดังนั้นลำดับของโปรตีนที่ถูกเข้ารหัสโดยยีนก็เปลี่ยนไปเช่นกัน โครงสร้างของสิ่งมีชีวิตมีความซับซ้อนมากขึ้นทีละน้อย แต่กลไกในการสร้างยีนใหม่ยังคงไม่เปลี่ยนแปลง

ในบางกรณี ยีนใหม่ปรากฏขึ้นโดยไม่เพิ่มยีนเก่าเป็นสองเท่า - การกลายพันธุ์ยังปรากฏในยีนที่นำเสนอในสำเนาเดียว หากการเปลี่ยนแปลงไม่ได้ทำให้ความอยู่รอดของสิ่งมีชีวิตแย่ลง การเปลี่ยนแปลงเหล่านั้นก็สามารถคงอยู่ต่อไปได้หลายชั่วอายุคน ในที่สุด จำนวนการกลายพันธุ์ที่เป็นกลางหรือเชิงบวกดังกล่าวสะสมอยู่ในยีนและการทำงานใหม่ๆ ปรากฏในโปรตีนที่เข้ารหัส

อีกวิธีหนึ่งในการสร้างยีนใหม่ก็คือการสูญเสียส่วนหนึ่งของลำดับ บางครั้งยีนที่สั้นลงยังคงทำงานได้ไม่เลวร้ายไปกว่าสำเนาฉบับเต็ม นอกจากนี้ ลำดับดีเอ็นเอที่อยู่ใกล้เคียงอาจยึดตำแหน่งของ "ตัวอักษร" ที่หายไปได้ อีกทางเลือกหนึ่งสำหรับการกำเนิดของยีนใหม่คือการ "รวม" ของยีนเก่าเข้าด้วยกันหรือแยกออกจากกัน

ในทุกกรณีที่อธิบายไว้ ยีนจะไม่ถูกสร้างขึ้น เดอโนโว: พื้นฐานสำหรับสิ่งเหล่านี้คือตัวแปรที่มีอยู่ในร่างกายเสมอ นักชีววิทยามั่นใจในข้อเท็จจริงข้อนี้ จนกระทั่งปี 2549 เมื่อมีการตีพิมพ์วารสาร การดำเนินการของสถาบันวิทยาศาสตร์แห่งชาติมีกลุ่มนักวิจัยที่ทำงานกับแมลงวันผลไม้ปรากฏตัวขึ้น แมลงหวี่เมลาโนกาสเตอร์.

ผู้เขียนได้ค้นพบยีนมากถึงห้ายีนในจีโนมของดรอสโซฟิล่าซึ่งไม่พบในญาติที่ใกล้ชิดที่สุด ทั้งหมดนี้ถูกสร้างขึ้นจากสิ่งที่เรียกว่า DNA "ขยะ" นักวิทยาศาสตร์ใช้คำที่ไม่ประจบสอพลอนี้เพื่ออธิบายลำดับดีเอ็นเอที่ไม่มีการเข้ารหัสโปรตีนซึ่งไม่ทราบหน้าที่ คำนี้ถูกเสนอในปี 1972 โดยนักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกัน ต้นกำเนิดของญี่ปุ่น Susumu Ohno และติดอยู่ตั้งแต่นั้นมา ในสิ่งมีชีวิตขั้นสูง DNA ขยะประกอบด้วยมากกว่า 95 เปอร์เซ็นต์ของจีโนม

หลังจากการตีพิมพ์ผลงานของแมลงวัน นักชีววิทยาได้เร่งค้นหายีนที่มีลักษณะเฉพาะในสิ่งมีชีวิตอื่นๆ อย่างไรก็ตาม จนถึงขณะนี้พบได้ในยีสต์เท่านั้น อย่างไรก็ตาม ผู้เขียนงานวิจัยชิ้นใหม่ซึ่งนำโดย Aoife McLysaght จาก Trinity College Dublin ได้ออกเดินทางเพื่อค้นหายีนใหม่ในมนุษย์

กุญแจสู่มนุษยชาติ

MacLysath และเพื่อนร่วมงานของเธอเปรียบเทียบจีโนม เอช. เซเปียนส์และ พี. โตรโกลดีต. พวกเขาใช้โปรแกรมพิเศษเปรียบเทียบลำดับของยีนของมนุษย์และยีนชิมแปนซีที่ทราบในปัจจุบัน ผู้เขียนค้นพบยีน 644 ยีนในจีโนมมนุษย์ที่ไม่มีความคล้ายคลึงในลิงชิมแปนซี

ลำดับของยีนในชิมแปนซีและมนุษย์นั้นแทบจะเหมือนกัน นักวิจัยได้ตรวจสอบพื้นที่ของจีโนมลิงอย่างใกล้ชิดซึ่งอาจพบลำดับที่น่าสงสัยได้ ในฐานข้อมูล DNA ที่มีอยู่ พี. โตรโกลดีตสถานที่เหล่านี้บางแห่งขาดโค้ดจำนวนมาก ดังนั้นนักวิจัยจึงต้องแยกยีน 425 ตัวจาก 644 ยีนที่พบ

ในขั้นตอนต่อไปของการทำงาน นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นหาลำดับที่เหลืออีก 219 ลำดับในจีโนมชิมแปนซีอีกครั้ง โดยใช้อัลกอริธึมที่แตกต่างออกไปเล็กน้อย ยีนของมนุษย์ที่คาดคะเนว่ามีเอกลักษณ์ 150 ยีนในจีโนม พี. โตรโกลดีตอะนาล็อกถูกค้นพบ ดังนั้น “กลุ่มผู้ต้องสงสัย” จึงถูกจำกัดให้เหลือ 69 ยีน นักวิทยาศาสตร์ได้ลบลำดับที่พบในจีโนมของสายพันธุ์อื่นที่ไม่ใช่ลิงชิมแปนซีออกจากรายการนี้ ในที่สุด MacLysath และผู้เขียนร่วมของเธอได้ละทิ้งยีนที่มีอยู่ในฐานข้อมูล DNA ของมนุษย์เพียงแห่งเดียวและอาจไปถึงที่นั่นโดยไม่ได้ตั้งใจ

มีเพียง 3 ยีนเท่านั้นที่ผ่านการคัดเลือกทุกขั้นตอน - คลู1, C22orf45และ DNAH10OS. นักวิจัยได้ตรวจสอบจีโนมของลิงแสม ชะนี และกอริลลา เพื่อยืนยันเอกลักษณ์เฉพาะของมนุษย์เพิ่มเติม ลำดับที่ชวนให้นึกถึง คลู1, C22orf45และ DNAH10OSพบในไพรเมตทุกตัวที่ศึกษา แต่ไม่สามารถเป็นยีนที่เต็มเปี่ยมได้และมีอยู่ใน DNA "ขยะ"

ในการได้รับการพิจารณาว่าเป็นจีโนม ลำดับจะต้องมี "ตัวอักษร" ผสมกัน โดยเฉพาะตัวอักษรที่ทำเครื่องหมายจุดสิ้นสุดและจุดเริ่มต้นของยีน "การผสมตัวอักษร" ที่มีลักษณะเฉพาะดังกล่าวได้รับการยอมรับโดยเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์โปรตีนจากยีนนี้ ลิงแสม ชิมแปนซี ชะนี และกอริลลา มียีนที่มีลักษณะเฉพาะ คุณสมบัติที่โดดเด่นไม่ได้มี. นอกจากนี้ยังมีบริเวณที่รบกวนการทำงานของเอนไซม์อย่างเต็มรูปแบบ ยิ่งไปกว่านั้น ในไพรเมตทุกตัว (ยกเว้นมนุษย์) พื้นที่เหล่านี้เหมือนกัน

นักวิจัยแนะนำว่าในระหว่างวิวัฒนาการของมนุษย์ บางบริเวณของ DNA "ขยะ" ปรากฏอยู่ในไพรเมตสะสม การเปลี่ยนแปลงที่จำเป็นซึ่งทำให้พวกมันกลายเป็นยีนที่แท้จริง มันเป็นงานของยีนเหล่านี้ที่นำไปสู่การเกิดขึ้นของสกุล โฮโม.

เนื่องจากช่องว่างในฐานข้อมูลทางพันธุกรรมและเกณฑ์การคัดเลือกที่เข้มงวดมาก นักวิทยาศาสตร์จึงสามารถศึกษายีนที่เลือกในตอนแรกได้อย่างเต็มที่เพียงร้อยละ 20 เท่านั้น ดังนั้น ในอนาคต เมื่อหลุมถูกเติมเต็ม ผู้เขียนคาดว่าจะค้นพบยีนที่มีเอกลักษณ์เฉพาะอีกอย่างน้อย 15 ยีน ในระหว่างนี้ ผู้เขียนได้มุ่งเน้นไปที่การค้นหาโปรตีนที่ถูกเข้ารหัสโดยยีน "มนุษย์" ในผลงานของผู้อื่น กลุ่มวิจัยมีการแสดงให้เห็นว่าโปรตีนจากลำดับเหล่านี้ถูกสังเคราะห์ขึ้นมา แต่หน้าที่ของพวกมันคืออะไร? ช่วงเวลานี้ไม่ชัดเจนทั้งหมด หาก MacLysath และเพื่อนร่วมงานของเขาค้นพบสิ่งนี้ มนุษยชาติอาจจะเข้าใกล้การตอบคำถามที่ว่ามนุษย์แตกต่างจากลิงอย่างไร

เกี่ยวกับขยะและ RNA

อันที่จริง นักวิทยาศาสตร์รู้คำตอบเพียงบางส่วนสำหรับคำถามนี้ ผลการศึกษาจำนวนมากที่มองหาความแตกต่างระหว่างมนุษย์กับลิงบ่งชี้ว่าความลับไม่ได้อยู่ที่ลำดับของโปรตีน แต่อยู่ที่การควบคุมการทำงานของพวกมัน ยิ่งไปกว่านั้น ไม่เพียงแต่โปรตีนตามกฎระเบียบเท่านั้น แต่ยังมีโมเลกุล RNA พิเศษที่สามารถควบคุมการทำงานของจีโนมและโปรตีนของมนุษย์อีกด้วย ยีนที่เข้ารหัสโมเลกุลเหล่านี้ยังอยู่ใน DNA "ขยะ" อีกด้วย ดังนั้นบางครั้งขยะก็มีประโยชน์ได้

นักวิทยาศาสตร์สามารถถอดรหัสจีโนมของลิงชิมแปนซีซึ่งเป็นญาติทางชีววิทยาที่ใกล้ที่สุดของมนุษย์ได้อย่างสมบูรณ์

จีโนมของชิมแปนซีประกอบด้วยฐาน DNA 2.8 พันล้านฐาน ("ตัวอักษร" ของรหัสพันธุกรรม) และมีความคล้ายคลึงกับจีโนมมนุษย์อย่างมาก นักวิทยาศาสตร์นับโดยเฉลี่ยเพียง 2 การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงโปรตีนของแต่ละยีน และ 29% ของยีนในมนุษย์และลิงชิมแปนซีเหมือนกันทุกประการ

มียีนเพียงไม่กี่ยีนในมนุษย์เท่านั้นที่ถูกยับยั้งอย่างสมบูรณ์หรือบางส่วนในลิงชิมแปนซี

อย่างไรก็ตามความคล้ายคลึงหรือความแตกต่างในจีโนมของสปีชีส์ยังห่างไกลจากสิ่งสำคัญ ตัวอย่างเช่น จีโนมของหนูสองสายพันธุ์ - Mus musculus และ Mus spretus - แตกต่างกันในระดับเดียวกับจีโนมของมนุษย์และลิงชิมแปนซีโดยประมาณ แต่หนูทั้งสองสายพันธุ์นี้มีความคล้ายคลึงกันมากกว่า

และอย่างที่เราทราบความแตกต่างภายนอกระหว่างสุนัขในบ้านอาจมีขนาดมหึมา แต่จีโนมของพวกมันโดยเฉลี่ยมีความคล้ายคลึงกันถึง 99.85% ดังนั้นในแง่วิวัฒนาการ ความแตกต่างระหว่างชิมแปนซีกับมนุษย์ส่วนใหญ่ไม่ได้ทำให้สายพันธุ์นี้มีทั้งข้อดีและข้อเสีย

ดังนั้น ความท้าทายหลักสำหรับนักวิทยาศาสตร์คือการค้นหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ความแตกต่างที่สังเกตได้ในปัจจุบันของทั้งสองสายพันธุ์หลังจากการแยกจากกันเมื่อ 5-8 ล้านปีก่อน จนถึงขณะนี้ ยังไม่พบหลักฐานที่ชัดเจน แม้ว่าจะมีการระบุตัวผู้สมัครบางรายแล้วก็ตาม

โดยเฉพาะอย่างยิ่งนักวิทยาศาสตร์ได้เปรียบเทียบยีน 13,454 ยีนเพื่อค้นหาสัญญาณของการวิวัฒนาการที่รวดเร็ว มีการเปรียบเทียบจำนวนการกลายพันธุ์ที่เปลี่ยน "ตัวอักษร" หนึ่งตัวและจำนวนการกลายพันธุ์ "เงียบ" ที่ไม่มีผลกระทบเลย สิ่งนี้เป็นไปได้เนื่องจากกรดอะมิโนส่วนใหญ่ถูกเข้ารหัสด้วยตัวอักษร DNA มากกว่าสามตัว

การเปรียบเทียบ DNA ทั้งสองประเภททำให้ผู้เชี่ยวชาญสามารถระบุยีนที่มีการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับการคัดเลือกโดยธรรมชาติ โดยคำนึงถึงจำนวนการกลายพันธุ์โดยเฉลี่ย ยีน 585 ที่ตรวจสอบในการศึกษานี้ ซึ่งหลายยีนเกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกันและระบบสืบพันธุ์ มีการกลายพันธุ์ของโปรตีนมากกว่ายีนเงียบ พวกเขาจะได้รับการศึกษาโดยหวังว่าจะพบกุญแจไขความแตกต่างระหว่างลิงชิมแปนซีกับมนุษย์

ชิมแปนซีจะ "บอก" เกี่ยวกับผู้คน

นักวิจัยกล่าวว่าลำดับจีโนมของชิมแปนซีซึ่งประกอบด้วยคู่เบส 2.8 พันล้านคู่ ไม่เพียงแต่บอกอะไรมากมายเกี่ยวกับชิมแปนซีเท่านั้น แต่ยังบอกเกี่ยวกับมนุษย์ด้วย จริงๆ แล้ว การเปรียบเทียบจีโนมเป็นเป้าหมายหลักของการศึกษานี้ ซึ่งไม่ได้จบเพียงแค่ "ถอดรหัสชิมแปนซี"

ไซมอน ฟิชเชอร์ จากอ็อกซ์ฟอร์ดกล่าวว่า "ความท้าทายที่ใหญ่ที่สุดข้างหน้าคือการระบุความแตกต่างเล็กๆ น้อยๆ เหล่านั้นที่ก่อให้เกิดลักษณะเฉพาะของมนุษย์ เช่น ภาษาของมนุษย์"

ผลการวิจัยเบื้องต้นแสดงให้เห็นว่าสมองของมนุษย์มีความโดดเด่นด้วยปริมาตรที่มากและโครงสร้างที่ซับซ้อน สาเหตุหลักมาจากการที่ยีนที่มีอยู่ในร่างกายมนุษย์ผลิตโปรตีนได้อย่างแม่นยำเมื่อสมองของมนุษย์เพิ่มปริมาตรในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนในครรภ์ของทารกในครรภ์ และในวัยเด็ก

ยีนที่อ่านค่าทางพันธุกรรม—โมเลกุลที่ควบคุมการทำงานของยีนอื่นและมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาของตัวอ่อน—ยังได้รับการพัฒนาในมนุษย์มากกว่าในลิงชิมแปนซีอีกด้วย

ลิงชิมแปนซีขาดยีนสำคัญสามยีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนากระบวนการอักเสบระหว่างปฏิกิริยา ร่างกายมนุษย์ต่อโรคนี้ และสิ่งนี้อาจอธิบายความแตกต่างที่มีอยู่ระหว่างระบบภูมิคุ้มกันของมนุษย์และลิงชิมแปนซีได้ นักวิทยาศาสตร์อธิบาย ในทางกลับกัน ผู้คนสูญเสียยีนของเอนไซม์ที่อาจป้องกันโรคอัลไซเมอร์ได้

จนถึงตอนนี้ นักวิทยาศาสตร์มั่นใจว่าความแตกต่างที่ใหญ่ที่สุดระหว่างยีนของมนุษย์กับลิงชิมแปนซีอยู่ที่โครโมโซมที่กำหนดพฤติกรรมทางเพศของผู้ชาย ในโครโมโซมนี้ ยีนบางตัวในลิงชิมแปนซีเกิดการกลายพันธุ์เป็นเวลากว่า 6 ล้านปีและสูญเสียการทำงานไป ในขณะที่ยีนในมนุษย์ 27 ยีนยังคงอยู่บนโครโมโซมนี้ สายพันธุ์ที่ใช้งานอยู่ยีน อาจเป็นไปได้ว่าในร่างกายมนุษย์มีกลไกในการ "ฟื้นฟู" ยีนดังกล่าวที่สูญเสียกิจกรรมซึ่งไม่ใช่ในลิงชิมแปนซี

ชิมแปนซีและ DNA ของมนุษย์มีความเหมือนกัน 96%คลีฟ คุกสัน
การเปรียบเทียบรายละเอียดครั้งแรกของยีนของมนุษย์และชิมแปนซีแสดงให้เห็นว่าสาย DNA ของพวกมันเหมือนกัน 96% แต่ก็มีความแตกต่างที่สำคัญเช่นกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในยีนที่รับผิดชอบต่อพฤติกรรมทางเพศ การพัฒนาสมอง ภูมิคุ้มกัน และการดมกลิ่น
เมื่อวันพฤหัสบดีที่ผ่านมา ในวารสาร Nature กลุ่มสมาคมวิทยาศาสตร์ระหว่างประเทศได้เผยแพร่ผลการศึกษาจีโนมของลิงชิมแปนซี ซึ่งเป็นสัตว์ที่มีลักษณะคล้ายกับโฮโมเซเปียนส์มากที่สุด ชิมแปนซีกลายเป็นสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมชนิดที่สี่ที่นักวิทยาศาสตร์ถอดรหัสจีโนมอย่างสมบูรณ์ รองจากจีโนมของหนู หนู และมนุษย์

ส่วนหนึ่งของการวิเคราะห์ทางวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับสัญลักษณ์ทางเคมีจำนวน 3 ล้านตัวของรหัสพันธุกรรมของลิงชิมแปนซีนั้นมุ่งเน้นไปที่ความคล้ายคลึงกันอย่างน่าทึ่งกับจีโนมมนุษย์ หลังจากการวิวัฒนาการอย่างเป็นอิสระเป็นเวลา 6 ล้านปี ความแตกต่างระหว่างชิมแปนซีกับมนุษย์นั้นมากกว่าความแตกต่างระหว่างมนุษย์สองคนที่ไม่เกี่ยวข้องกันถึง 10 เท่า และน้อยกว่าความแตกต่างระหว่างหนูกับหนูถึง 10 เท่า

แต่นักวิทยาศาสตร์ส่วนใหญ่มุ่งความสนใจไปที่ความแตกต่างระหว่างชิมแปนซีกับยีนของมนุษย์ ไซมอน ฟิชเชอร์ แห่งมหาวิทยาลัยออกซ์ฟอร์ดกล่าวว่า "ความท้าทายที่ใหญ่ที่สุดข้างหน้าคือการระบุความแตกต่างเล็กๆ น้อยๆ ที่ก่อให้เกิดลักษณะเฉพาะของมนุษย์ เช่น ภาษาของมนุษย์"

ผลการวิจัยเบื้องต้นแสดงให้เห็นว่าสมองของมนุษย์มีความโดดเด่นด้วยปริมาตรที่มากและโครงสร้างที่ซับซ้อน สาเหตุหลักมาจากการที่ยีนที่มีอยู่ในร่างกายมนุษย์ผลิตโปรตีนได้อย่างแม่นยำเมื่อสมองของมนุษย์เพิ่มปริมาตรในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนในครรภ์ของทารกในครรภ์ และในวัยเด็ก ยีนที่อ่านค่าทางพันธุกรรม—โมเลกุลที่ควบคุมการทำงานของยีนอื่นและมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาของตัวอ่อน—ยังได้รับการพัฒนาในมนุษย์มากกว่าในลิงชิมแปนซีอีกด้วย

ชิมแปนซีขาดยีนสำคัญสามยีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของการอักเสบในการตอบสนองต่อโรคของร่างกายมนุษย์ และอาจอธิบายความแตกต่างระหว่างระบบภูมิคุ้มกันของมนุษย์และลิงชิมแปนซีได้ ในทางกลับกัน ผู้คนสูญเสียยีนของเอนไซม์ที่อาจป้องกันโรคอัลไซเมอร์ได้

ความแตกต่างที่ใหญ่ที่สุดระหว่างยีนของมนุษย์กับชิมแปนซีอยู่ที่โครโมโซมที่กำหนดพฤติกรรมทางเพศของผู้ชาย ในโครโมโซมนี้ ยีนบางตัวในลิงชิมแปนซีเกิดการกลายพันธุ์เป็นเวลากว่า 6 ล้านปีและสูญเสียการทำงานไป ในขณะที่มนุษย์ยังมียีนที่ทำงานอยู่ 27 ชนิดยังคงอยู่ในโครโมโซมนี้ อาจเป็นไปได้ว่าในร่างกายมนุษย์มีกลไกในการ "ฟื้นฟู" ยีนดังกล่าวที่สูญเสียกิจกรรมซึ่งไม่ใช่ในลิงชิมแปนซี

เดวิด เพจ จากสถาบันวิจัยชีวการแพทย์ไวท์เฮด เสนอว่าความแตกต่างสามารถอธิบายได้จากความแตกต่างในพฤติกรรมทางเพศระหว่างมนุษย์กับลิงชิมแปนซี ไพรเมตมีคู่นอนมากมาย ดังนั้นยีนที่เกี่ยวข้องกับการผลิตสเปิร์มจึงมีความสำคัญมากกว่าในการพัฒนายีน ในขณะที่มนุษย์ซึ่งส่วนใหญ่เป็นคู่สมรสคนเดียวก็มียีนอื่นๆ อีกจำนวนหนึ่งที่พัฒนาขึ้นเช่นกัน