สิ่งที่เรียกว่าจีโนไทป์และฟีโนไทป์ จีโนไทป์คืออะไร? ความสำคัญของจีโนไทป์ในแวดวงวิทยาศาสตร์และการศึกษา

ฟีโนไทป์

ฟีโนไทป์(จากคำภาษากรีก ไทป์- ประจักษ์, ค้นพบ) - ชุดของลักษณะที่มีอยู่ในตัวบุคคลในช่วงหนึ่งของการพัฒนา ฟีโนไทป์เกิดขึ้นบนพื้นฐานของจีโนไทป์ โดยมีปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมภายนอกหลายประการเป็นสื่อกลาง ในสิ่งมีชีวิตซ้ำ ยีนเด่นจะปรากฏในฟีโนไทป์

ฟีโนไทป์คือชุดของลักษณะภายนอกและภายในของสิ่งมีชีวิตที่ได้มาจากผลของการสร้างเซลล์ (การพัฒนาส่วนบุคคล)

แม้จะดูเหมือนคำจำกัดความที่เข้มงวด แต่แนวคิดเรื่องฟีโนไทป์ก็มีความไม่แน่นอนอยู่บ้าง ประการแรก โมเลกุลและโครงสร้างส่วนใหญ่ที่เข้ารหัสด้วยสารพันธุกรรมจะไม่สังเกตเห็นได้ชัดเจนในลักษณะภายนอกของสิ่งมีชีวิต แม้ว่าพวกมันจะเป็นส่วนหนึ่งของฟีโนไทป์ก็ตาม ตัวอย่างเช่น นี่เป็นกรณีของหมู่เลือดมนุษย์ทุกประการ ดังนั้น คำจำกัดความเพิ่มเติมของฟีโนไทป์ควรรวมถึงคุณลักษณะที่สามารถตรวจพบได้โดยขั้นตอนทางเทคนิค ทางการแพทย์ หรือการวินิจฉัย นอกจากนี้ การขยายขอบเขตที่รุนแรงยิ่งขึ้นอาจรวมถึงพฤติกรรมที่เรียนรู้ หรือแม้แต่อิทธิพลของสิ่งมีชีวิตที่มีต่อสิ่งแวดล้อมและสิ่งมีชีวิตอื่นๆ ตัวอย่างเช่น ตามที่ Richard Dawkins กล่าว เขื่อนบีเวอร์ก็ถือได้ว่าเป็นฟีโนไทป์ของยีนบีเวอร์เช่นเดียวกับฟันหน้าของพวกมัน

ฟีโนไทป์สามารถกำหนดได้ว่าเป็น "การดำเนินการ" ของข้อมูลทางพันธุกรรมที่มีต่อปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ในการประมาณครั้งแรก เราสามารถพูดถึงคุณลักษณะสองประการของฟีโนไทป์ได้: ก) จำนวนทิศทางของการกำจัดจะกำหนดลักษณะจำนวนปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ฟีโนไทป์นั้นอ่อนไหว - ขนาดของฟีโนไทป์; b) "ระยะทาง" ของการกำจัดแสดงถึงระดับความไวของฟีโนไทป์ต่อปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่กำหนด คุณลักษณะเหล่านี้ร่วมกันกำหนดความสมบูรณ์และการพัฒนาของฟีโนไทป์ ยิ่งฟีโนไทป์มีหลายมิติและมีความอ่อนไหวมากขึ้น ฟีโนไทป์ก็มาจากจีโนไทป์มากเท่าไรก็ยิ่งสมบูรณ์มากขึ้นเท่านั้น หากเราเปรียบเทียบไวรัส แบคทีเรีย แอสคาริส กบ และมนุษย์ ฟีโนไทป์ในชุดนี้ก็จะเพิ่มขึ้น

การอ้างอิงทางประวัติศาสตร์

คำว่าฟีโนไทป์ถูกเสนอโดยนักวิทยาศาสตร์ชาวเดนมาร์ก วิลเฮล์ม โยฮันเซน ในปี ค.ศ. 1909 พร้อมกับแนวคิดเรื่องจีโนไทป์ เพื่อแยกแยะความแตกต่างทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตจากสิ่งที่เป็นผลมาจากการนำไปใช้ ความคิดในการแยกแยะผู้ให้บริการทางพันธุกรรมจากผลของการกระทำของพวกเขาสามารถติดตามได้จากผลงานของ Gregor Mendel (1865) และ August Weismann หลังแยกความแตกต่าง (ในสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์) เซลล์สืบพันธุ์ (gametes) จากร่างกาย

ปัจจัยที่กำหนดฟีโนไทป์

ลักษณะบางอย่างของฟีโนไทป์ถูกกำหนดโดยตรงจากจีโนไทป์ เช่น สีตา บ้างก็ขึ้นอยู่กับปฏิสัมพันธ์ของร่างกายเป็นอย่างมาก สิ่งแวดล้อม- ตัวอย่างเช่น ฝาแฝดที่เหมือนกันอาจมีส่วนสูง น้ำหนัก และพื้นฐานอื่นๆ ที่แตกต่างกัน ลักษณะทางกายภาพแม้จะมียีนตัวเดียวกันก็ตาม

ความแปรปรวนฟีโนไทป์

ความแปรปรวนของฟีโนไทป์ (กำหนดโดยความแปรปรวนของจีโนไทป์) เป็นข้อกำหนดเบื้องต้นพื้นฐานสำหรับการคัดเลือกโดยธรรมชาติและวิวัฒนาการ สิ่งมีชีวิตทั้งใบ (หรือไม่ทิ้ง) ลูกหลาน ดังนั้นการคัดเลือกโดยธรรมชาติจึงมีอิทธิพลต่อโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรทางอ้อมผ่านการมีส่วนร่วมของฟีโนไทป์ หากไม่มีฟีโนไทป์ที่แตกต่างกัน ก็ไม่มีวิวัฒนาการ ในเวลาเดียวกัน อัลลีลด้อยไม่ได้สะท้อนให้เห็นในลักษณะของฟีโนไทป์เสมอไป แต่จะถูกเก็บรักษาไว้และสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้

ฟีโนไทป์และออนโทจีนี

ปัจจัยที่ขึ้นอยู่กับความหลากหลายทางฟีโนไทป์ โปรแกรมทางพันธุกรรม (จีโนไทป์) สภาพแวดล้อม และความถี่ของการเปลี่ยนแปลงแบบสุ่ม (การกลายพันธุ์) สรุปได้ในความสัมพันธ์ต่อไปนี้:

ความสามารถของจีโนไทป์ในการสร้างฟีโนไทป์ที่แตกต่างกันในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อม เรียกว่าบรรทัดฐานของปฏิกิริยา เป็นการกำหนดลักษณะการมีส่วนร่วมของสิ่งแวดล้อมในการดำเนินการตามลักษณะดังกล่าว ยิ่งบรรทัดฐานของปฏิกิริยากว้างขึ้นเท่าใด อิทธิพลของสิ่งแวดล้อมก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น และอิทธิพลของจีโนไทป์ในการสร้างมะเร็งก็จะยิ่งน้อยลงเท่านั้น โดยทั่วไปแล้ว ยิ่งสภาพที่อยู่อาศัยของสิ่งมีชีวิตมีความหลากหลายมากเท่าใด บรรทัดฐานของปฏิกิริยาของพวกมันก็จะกว้างขึ้นเท่านั้น

ตัวอย่าง

บางครั้งฟีโนไทป์ เงื่อนไขที่แตกต่างกันแตกต่างกันมาก ดังนั้นต้นสนในป่าจึงสูงและเรียวยาว แต่ในที่โล่งก็แผ่ขยายออกไป รูปร่างของใบบัตเตอร์คัพน้ำขึ้นอยู่กับว่าใบอยู่ในน้ำหรือสัมผัสกับอากาศ ในมนุษย์ ลักษณะทางคลินิกที่ตรวจพบได้ทั้งหมด เช่น ส่วนสูง น้ำหนักตัว สีตา รูปร่างผม กรุ๊ปเลือด ฯลฯ ถือเป็นฟีโนไทป์

วรรณกรรม

ดูสิ่งนี้ด้วย

• การกระจายตัวของเพศ

มูลนิธิวิกิมีเดีย 2010.

ดูว่า "ฟีโนไทป์" ในพจนานุกรมอื่น ๆ คืออะไร:

ฟีโนไทป์... หนังสืออ้างอิงพจนานุกรมการสะกดคำ

ฟีโนไทป์- (จากภาษากรีก phaino ฉันตรวจพบ เปิดเผย และพิมพ์ผิด รูปแบบ ตัวอย่าง) สัญญาณใดๆ ที่สังเกตได้ของสิ่งมีชีวิต สัณฐานวิทยา ร่างกาย และพฤติกรรม คำนี้เสนอในปี พ.ศ. 2452 โดยนักชีววิทยาชาวเดนมาร์ก วี. โยฮันเซน เอฟเป็นสินค้า...... สารานุกรมจิตวิทยาที่ดี

- [พจนานุกรมคำต่างประเทศของภาษารัสเซีย

จำนวนทั้งสิ้นของลักษณะและคุณสมบัติทั้งหมดของแต่ละบุคคลที่เกิดขึ้นในกระบวนการปฏิสัมพันธ์ระหว่างโครงสร้างทางพันธุกรรม (จีโนไทป์) และสภาพแวดล้อมภายนอก (ที่มา: “Microbiology: a Dictionary of terms”, Firsov N.N., M: Drofa, 2006) ฟีโนไทป์... ... พจนานุกรมจุลชีววิทยา

- (จาก fen และประเภท) จำนวนทั้งสิ้นของลักษณะทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต (โดยปกติจะเป็นลักษณะที่ปรากฏ) ซึ่งเป็นผลมาจากปฏิสัมพันธ์ของจีโนไทป์กับสิ่งแวดล้อม ฟีโนไทป์เปลี่ยนแปลงไปในระหว่างการพัฒนาส่วนบุคคลของแต่ละบุคคล สารานุกรมนิเวศวิทยา...... พจนานุกรมนิเวศวิทยา

ฟีโนไทป์- a, m. ฟีโนไทป์ gr. phaino ฉันแสดง ฉันแสดง + ตัวอย่างการพิมพ์ผิด ไบโอล จำนวนทั้งสิ้นของสัญญาณและคุณสมบัติทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตที่เกิดขึ้นในกระบวนการพัฒนาส่วนบุคคล (การสร้างเซลล์) BAS 1. ไฟแนนเชี่ยล โกเมน: ฟีโนไทป์; SIS 1937: ฟีโนตี/p;… … พจนานุกรมประวัติศาสตร์ Gallicisms ของภาษารัสเซีย

- (จากภาษากรีก phaino ที่ฉันแสดงและพิมพ์) จำนวนทั้งสิ้นของสัญญาณและคุณสมบัติทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตที่เกิดขึ้นในกระบวนการพัฒนาส่วนบุคคล มันพัฒนาเป็นผลมาจากปฏิสัมพันธ์ของคุณสมบัติทางพันธุกรรมของจีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตและสภาพแวดล้อม... ... สารานุกรมสมัยใหม่

- (จากภาษากรีก fen และประเภท) ในชีววิทยา จำนวนทั้งสิ้นของสัญญาณและคุณสมบัติทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตที่เกิดขึ้นในกระบวนการพัฒนาส่วนบุคคล มันพัฒนาเป็นผลมาจากการทำงานร่วมกันของคุณสมบัติทางพันธุกรรมของจีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตและสภาพแวดล้อม... พจนานุกรมสารานุกรมขนาดใหญ่

- (จากภาษากรีก phaino ฉันปรากฏ ปรากฏ และพิมพ์ผิด รูปภาพ) การเปลี่ยนแปลงในลักษณะจีโนไทป์ที่เกิดจากกิจกรรมในชีวิตของแต่ละบุคคลภายใต้อิทธิพลของสิ่งแวดล้อมบางอย่าง... พจนานุกรมจิตวิทยา

ฟีโนไทป์ คือผลรวมของลักษณะและคุณสมบัติทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตที่เกิดขึ้นในกระบวนการพัฒนาส่วนบุคคล มันพัฒนาขึ้นอันเป็นผลมาจากปฏิสัมพันธ์ของพันธุกรรมและสภาพแวดล้อม นอกจากนี้ยังแตกต่างจาก GENOTYPE เพราะ... ... วิทยาศาสตร์และเทคนิค พจนานุกรมสารานุกรม

- (จากภาษากรีก phaino ที่ฉันแสดง ฉันค้นพบและพิมพ์) จำนวนทั้งสิ้นของลักษณะและคุณสมบัติทั้งหมดของบุคคลที่ถูกสร้างขึ้นในกระบวนการปฏิสัมพันธ์ของพันธุกรรม โครงสร้าง (จีโนไทป์) และสภาพแวดล้อมภายนอก คำว่า ฟ. แนะนำโดย V. Iogansey ในปี 1903 ใน F. ... ... พจนานุกรมสารานุกรมชีวภาพ

จีโนไทป์และฟีโนไทป์เป็นแนวคิดที่เด็กนักเรียนจะได้รู้จักในโรงเรียนมัธยมศึกษาตอนปลายในหลักสูตร” ชีววิทยาทั่วไป" เนื่องจากความคล้ายคลึงกันของเสียง ผู้มีโอกาสสำเร็จการศึกษาจึงมักสับสนคำศัพท์ทางชีววิทยาพื้นฐานสองคำ

จีโนไทป์- นี่คือชุดของยีนที่สิ่งมีชีวิตได้รับตั้งแต่แรกเกิด กล่าวอีกนัยหนึ่ง นี่คือชุดข้อมูลทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์ซึ่งบุคคลทางชีววิทยาเฉพาะครอบครอง เขตอำนาจศาลของคำนี้ไม่เพียงแต่รวมถึงกลุ่มของยีนหรืออัลลีลเท่านั้น แต่ยังรวมถึงประเภทของการเชื่อมโยงระหว่างกันในโครโมโซมของพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรมเหล่านี้

ชุดและการรวมกันของยีนส่งผลโดยตรงต่อพัฒนาการทั้งภายในและ โครงสร้างภายนอกคุณสมบัติของกระบวนการชีวิตของสิ่งมีชีวิตโดยเฉพาะ เพื่อระบุจีโนไทป์ ควรทำการวิเคราะห์หรือตรวจสอบทางพันธุกรรม ในการผลิตพืชผลและการปรับปรุงพันธุ์ปศุสัตว์ การผสมข้ามพันธุ์เชิงวิเคราะห์จะใช้เพื่อแยกยีนที่ต้องการ

จีโนไทป์เดียวกันจะถูกบันทึกไว้ในฝาแฝดที่เหมือนกัน ตัวอย่างเช่นสิ่งมีชีวิตสองตัว - ลูกแมว, เด็ก, หนูเพศเดียวกันซึ่งเกิดจากไข่ที่ปฏิสนธิเพียงใบเดียว ถ้า สายพันธุ์ทางชีวภาพสืบพันธุ์โดยวิธีการทางพืช (ฟิชชัน การสืบพันธุ์โดยสปอร์ การแตกหน่อ) หรือจำนวนสิ่งมีชีวิตเพิ่มขึ้นเนื่องจากการโคลนนิ่ง จากนั้นจนกว่าการกลายพันธุ์จะเกิดขึ้น บุคคลจะมีโครงสร้างทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกัน

คำนี้ริเริ่มโดยนาย Johansen ในปี 1909 เมื่อเขาตีพิมพ์ผลการศึกษาเกี่ยวกับพันธุกรรม ส่วนสำคัญของยีนที่มีอยู่ในร่างกายจะแสดงออกมาในฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิต

ฟีโนไทป์- สิ่งเหล่านี้เป็นพารามิเตอร์ภายในและภายนอกของร่างกายที่ปรากฏในนั้นอันเป็นผลมาจากการสร้างเซลล์นั่นคือในระหว่างการพัฒนาส่วนบุคคล ฟีโนไทป์นั้นขึ้นอยู่กับจีโนไทป์ - ชุดของยีน การกลายพันธุ์และปัจจัยที่เป็นไปได้ สภาพแวดล้อมภายนอก. ตัวอย่างเช่น อุณหภูมิ ระดับรังสี ความเข้มข้นของเกลือในน้ำ ในสิ่งมีชีวิตที่มีโครโมโซมซ้ำหรือชุดคู่ ฟีโนไทป์จะมีเพียงยีนเด่นเท่านั้น อัลลีลด้อยส่วนใหญ่มักไม่ปรากฏในฟีโนไทป์ แต่จะถูกเก็บรักษาไว้ในจีโนไทป์และสามารถสืบทอดโดยร่างกายได้

ยิ่งระดับการจัดระเบียบของสิ่งมีชีวิตสูงขึ้นและความไวต่อปัจจัยภายนอกก็จะยิ่งมีโอกาสเกิดการเปลี่ยนแปลงทางฟีโนไทป์มากขึ้น

คำว่าฟีโนไทป์ได้รับการประดิษฐ์ขึ้นโดย Dane Johansen ที่ได้กล่าวไว้ข้างต้นพร้อมกับแนวคิดเรื่อง "จีโนไทป์" เพื่อแยกแยะความแตกต่างระหว่างพันธุกรรมเฉพาะและวิธีที่สิ่งมีชีวิตจำเพาะใช้โปรแกรมทางพันธุกรรมของมัน

ตัวอย่างที่ดีเยี่ยมในการแสดงให้เห็นถึงความสามารถของฟีโนไทป์ก็คือเรื่องราวเกี่ยวกับฝาแฝดที่เหมือนกันสองคนซึ่งมียีนเดียวกันกำหนดนิรนัย เมื่อวางไว้ในระยะเริ่มแรกของการพัฒนาในสภาพความเป็นอยู่ที่แตกต่างกัน - ภูมิอากาศสังคมคุณจะได้รับสิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกันมากในด้านพารามิเตอร์ภายนอกและคุณภาพของภายใน แต่เราไม่ควรลืมว่ามีลักษณะที่กำหนดโดยจีโนไทป์เท่านั้น เช่น สีตา หรือกรุ๊ปเลือด

เว็บไซต์สรุป

1. สิ่งมีชีวิตได้รับจีโนไทป์จากพ่อแม่อันเป็นผลมาจากการรวมตัวของผู้ให้บริการข้อมูลทางพันธุกรรมสองราย ฟีโนไทป์เกิดขึ้นบนพื้นฐานของจีโนไทป์ โดยได้รับอิทธิพลจากปัจจัยภายนอกหลายประการและการกลายพันธุ์ที่หลีกเลี่ยงไม่ได้
2. สามารถกำหนดจีโนไทป์ได้หลังจากการวิเคราะห์ DNA ฟีโนไทป์สามารถมองเห็นได้ด้วยตาเปล่าเมื่อวิเคราะห์พารามิเตอร์แล้ว รูปร่างสิ่งมีชีวิต
3. บุคคลหนึ่งถ่ายทอดชุดของยีนไปยังลูกหลานของเขาฟีโนไทป์นั้นถูกสร้างขึ้นในกระบวนการพัฒนาสิ่งมีชีวิตส่วนบุคคล

จีโนไทป์คือจำนวนรวมของยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตซึ่งเป็นพื้นฐานทางพันธุกรรม

ฟีโนไทป์คือชุดของสัญญาณและคุณสมบัติทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตที่ถูกเปิดเผยในระหว่างกระบวนการพัฒนาส่วนบุคคลภายใต้เงื่อนไขที่กำหนด และเป็นผลมาจากปฏิสัมพันธ์ของจีโนไทป์กับปัจจัยที่ซับซ้อนของสภาพแวดล้อมภายในและภายนอก

ฟีโนไทป์โดยทั่วไปคือสิ่งที่มองเห็นได้ (สีของแมว) ได้ยิน รู้สึก (ได้กลิ่น) และพฤติกรรมของสัตว์ ตกลงกันว่าเราจะพิจารณาฟีโนไทป์จากมุมมองของสีเท่านั้น

สำหรับจีโนไทป์นั้น ส่วนใหญ่มักพูดถึงมัน ซึ่งหมายถึงยีนกลุ่มเล็กๆ บางกลุ่ม ในตอนนี้ สมมติว่าจีโนไทป์ของเราประกอบด้วยยีนเพียงยีนเดียว ว(ในย่อหน้าต่อไปนี้เราจะเพิ่มยีนอื่นตามลำดับ)

ในสัตว์โฮโมไซกัส จีโนไทป์จะสอดคล้องกับฟีโนไทป์ แต่ในสัตว์เฮเทอโรไซกัสจะไม่เกิดขึ้น

แท้จริงแล้วในกรณีของจีโนไทป์ ววอัลลีลทั้งสองมีหน้าที่ทำให้เกิดสีขาว และแมวจะเป็นสีขาว เช่นเดียวกัน www- อัลลีลทั้งสองมีหน้าที่ทำให้สีที่ไม่ใช่สีขาว และแมวจะไม่เป็นสีขาว

แต่ในกรณีของจีโนไทป์ วแมวจะมีสีขาวภายนอก (ฟีโนไทป์) แต่ในจีโนไทป์ของมัน จะมีอัลลีลถอยที่ไม่ใช่สีขาว ว .

สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีฟีโนไทป์ที่เป็นเอกลักษณ์เฉพาะตัว มันถูกสร้างขึ้นตามข้อมูลทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในยีน อย่างไรก็ตาม ขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงของสภาพแวดล้อมภายนอก สถานะของลักษณะจะแตกต่างกันไปในแต่ละสิ่งมีชีวิต ส่งผลให้เกิดความแตกต่างระหว่างบุคคล - ความแปรปรวน

ขึ้นอยู่กับความแปรปรวนของสิ่งมีชีวิต ความหลากหลายทางพันธุกรรมของรูปแบบจะปรากฏขึ้น ความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่างการดัดแปลงหรือฟีโนไทป์ และความแปรปรวนทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์

ความแปรปรวนของการปรับเปลี่ยนไม่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในจีโนไทป์ แต่มีความเกี่ยวข้องกับปฏิกิริยาของจีโนไทป์ที่กำหนด หนึ่งและจีโนไทป์เดียวกันต่อการเปลี่ยนแปลงในสภาพแวดล้อมภายนอก: ภายใต้สภาวะที่เหมาะสม ความสามารถสูงสุดที่มีอยู่ในจีโนไทป์ที่กำหนดจะถูกเปิดเผย ความแปรปรวนของการปรับเปลี่ยนแสดงให้เห็นในการเบี่ยงเบนเชิงปริมาณและคุณภาพจากบรรทัดฐานดั้งเดิมซึ่งไม่ได้สืบทอดมา แต่เป็นเพียงการปรับตัวในธรรมชาติเท่านั้น ตัวอย่างเช่น เพิ่มการสร้างเม็ดสีของผิวหนังมนุษย์ภายใต้อิทธิพลของ รังสีอัลตราไวโอเลตหรือการพัฒนาระบบกล้ามเนื้อภายใต้อิทธิพลของการออกกำลังกาย เป็นต้น

ระดับของความแปรผันของลักษณะในสิ่งมีชีวิต ซึ่งก็คือขีดจำกัดของความแปรปรวนในการปรับเปลี่ยน เรียกว่า บรรทัดฐานของปฏิกิริยา ดังนั้นฟีโนไทป์จึงเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากปฏิสัมพันธ์ของจีโนไทป์และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ลักษณะฟีโนไทป์ จะไม่ถูกถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกหลาน มีเพียงบรรทัดฐานของปฏิกิริยาเท่านั้นที่สืบทอดมานั่นคือธรรมชาติของการตอบสนองต่อการเปลี่ยนแปลงของสภาพแวดล้อม
ความแปรปรวนทางพันธุกรรมสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งแบบรวมกันและแบบกลายพันธุ์

ความแปรปรวนแบบผสมผสานเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการแลกเปลี่ยนบริเวณที่คล้ายคลึงกันของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันในระหว่างกระบวนการไมโอซิสซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของการเชื่อมโยงของยีนใหม่ในจีโนไทป์ เกิดขึ้นจากสามกระบวนการ:

1) การแยกโครโมโซมอิสระระหว่างไมโอซิส
2) การรวมกันโดยบังเอิญระหว่างการปฏิสนธิ
3) การแลกเปลี่ยนส่วนของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันหรือการผันคำกริยา

ความแปรปรวนของการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์เป็นการเปลี่ยนแปลงอย่างกะทันหันและมั่นคงในหน่วยพันธุกรรม - ยีนซึ่งนำมาซึ่งการเปลี่ยนแปลงในลักษณะทางพันธุกรรม พวกมันจำเป็นต้องทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในจีโนไทป์ซึ่งสืบทอดมาจากลูกหลานและไม่เกี่ยวข้องกับการผสมข้ามและการรวมตัวกันใหม่ของยีน
มีการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและยีน การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม นี่อาจเป็นการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมที่เป็นจำนวนทวีคูณหรือไม่ใช่จำนวนเท่าของชุดเดี่ยว (ในพืช - โพลีพลอยด์, ในมนุษย์ - เฮเทอโรพลอยด์) ตัวอย่างของเฮเทอโรโพลอยด์ในมนุษย์อาจเป็นดาวน์ซินโดรม (โครโมโซมพิเศษหนึ่งโครโมโซมและโครโมโซม 47 โครโมโซมในคาริโอไทป์), กลุ่มอาการเชอร์เชฟสกี-เทิร์นเนอร์ (โครโมโซม X หนึ่งอันหายไป, 45) การเบี่ยงเบนดังกล่าวในคาริโอไทป์ของบุคคลนั้นมาพร้อมกับความผิดปกติด้านสุขภาพ, ความผิดปกติทางจิตและทางกายภาพ, ความมีชีวิตชีวาลดลง ฯลฯ

การกลายพันธุ์ของยีนส่งผลต่อโครงสร้างของยีนและนำมาซึ่งการเปลี่ยนแปลงคุณสมบัติของร่างกาย (ฮีโมฟีเลีย ตาบอดสี เผือก ฯลฯ) การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นทั้งในเซลล์ร่างกายและเซลล์สืบพันธุ์
การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์นั้นสืบทอดมา พวกมันเรียกว่าการกลายพันธุ์แบบกำเนิด การเปลี่ยนแปลงในเซลล์ร่างกายทำให้เกิดการกลายพันธุ์ทางร่างกายที่แพร่กระจายไปยังส่วนนั้นของร่างกายที่พัฒนาจากเซลล์ที่เปลี่ยนแปลง สำหรับสายพันธุ์ที่สืบพันธุ์แบบอาศัยเพศนั้นไม่จำเป็น แต่สำหรับการขยายพันธุ์พืชก็มีความสำคัญ

จีโนไทป์- ยีนทั้งชุดที่มีอยู่ในสิ่งมีชีวิต

ฟีโนไทป์- ชุดของลักษณะทางพันธุกรรมที่กำหนด (เช่น ภายนอก) ที่เกิดขึ้นจริง เช่น การปรากฏตัวของจีโนไทป์ของแต่ละบุคคล (ภายใต้สภาพแวดล้อมบางประการ)

จีโนไทป์เป็นระบบที่สมดุลของการโต้ตอบของยีน

ในสิ่งมีชีวิตที่สืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ จีโนไทป์จะเกิดขึ้นจากการหลอมรวมของจีโนมของเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ 2 เซลล์ มันแสดงถึงยีนสองชุดที่มีอยู่ในจีโนมของสายพันธุ์ที่กำหนด เนื่องจากในระหว่างการปฏิสนธิแต่ละครั้ง เซลล์สืบพันธุ์ที่มีปฏิสัมพันธ์จะมีอัลลีลของยีนจำเพาะและมักจะต่างกันออกไป จีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดจึงแสดงถึงอัลลีลของยีนคู่ดั้งเดิม ดังนั้นยีนที่แสดงในจีโนมด้วยลำดับนิวคลีโอไทด์ที่เป็นเอกลักษณ์จึงมีอยู่ในจีโนไทป์ในปริมาณสองเท่า

อย่างไรก็ตาม มียีนจำนวนมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในยูคาริโอต มีอยู่ในจีโนมในรูปแบบของสำเนาหลายชุดอันเป็นผลมาจากการขยายขนาด (ยีนฮิสโตน, tRNA, rRNA) พวกเขาครอบครอง สถานที่ที่แตกต่างกันในจีโนม แต่กำหนดความเป็นไปได้ในการพัฒนาลักษณะเดียวกัน ลำดับนิวคลีโอไทด์ดังกล่าวมีอยู่ในจีโนไทป์ในรูปแบบของปริมาณสองเท่า

สุดท้ายนี้ เนื่องจากจีโนมของเซลล์สืบพันธุ์เพศต่าง ๆ แตกต่างกันในชุดของยีนที่มีอยู่ในโครโมโซมเพศ ดังนั้น จีโนไทป์จึงมียีนที่แสดงโดยโดสเดียวเท่านั้น เช่น สัตว์บางชนิดมีสองเพศ หมายเลขที่แตกต่างกันเฮเทอโรโครโมโซม - XX หรือ XO ดังนั้นจีโนไทป์ของบุคคลที่มีเพศสัมพันธ์แบบเฮเทอโรกาเมติก XO จึงประกอบด้วยยีนของโครโมโซม X ที่ไม่ได้อยู่ในแบบคู่ แต่ในขนาดเดียว บ่อยครั้งที่ทั้งสองเพศต่างกันในชุดของเฮเทอโรโครโมโซม XX หรือ XY เนื่องจากความจริงที่ว่าสัณฐานวิทยาของโครโมโซมเหล่านี้แตกต่างกันและหนึ่งในนั้นมักจะมีขนาดใหญ่กว่า ยีนจำนวนมากจึงมีอยู่ในเฮเทอโรโครโมโซมเพียงอันเดียวเท่านั้นและไม่มีอยู่หรือไม่ทำงานในอีกอันหนึ่ง เป็นผลให้ในจีโนไทป์ของบุคคลที่มีเพศต่างกัน XY ยีนที่อยู่ในบริเวณที่ไม่คล้ายคลึงกันของโครโมโซม X และ Y จะถูกพบในครั้งเดียว

ในผู้หญิง เซ็กซ์โครมาติน (Barr body) มีลักษณะเป็นลำตัวสีเข้ม (มีลูกศรกำกับไว้) ตั้งอยู่ใกล้เยื่อหุ้มนิวเคลียส

ดังนั้นจีโนมของแต่ละคน ประเภทแยกต่างหากคือชุดของหน่วยพันธุกรรมที่นำเสนอในปริมาณที่กำหนดอย่างเคร่งครัด เป็นผลให้จีโนไทป์ของแต่ละบุคคลและเซลล์ของพวกเขามีระบบที่สมดุลในแง่ของปริมาณยีน

ความสำคัญของการรักษาอัตราส่วนปริมาณของยีนในจีโนไทป์สำหรับการก่อตัวของลักษณะของสปีชีส์ได้รับการยืนยันโดยกลไกที่เกิดขึ้นในกระบวนการวิวัฒนาการของการปิดใช้งานโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งในเพศเดียวกัน XX สิ่งนี้ทำให้ปริมาณของยีน X ที่ทำงานอย่างแข็งขันในเพศที่กำหนดสอดคล้องกับปริมาณของยีน XO หรือ XY ที่เป็นเฮเทอโรเกมติก

ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม เพศหญิง XX เป็นแบบโฮโมเกมติก และเพศชาย XY เป็นแบบเฮเทอโรเกมติก ในหนู การหยุดใช้งานดังกล่าวจะเกิดขึ้นในวันที่ 3-6 ของการพัฒนาของตัวอ่อน ในมนุษย์ ในวันที่ 16 ในทุกเซลล์ของเอ็มบริโอตัวเมีย โครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งจะก่อตัวเป็นโครมาตินเพศ (Barr body) ซึ่งสามารถตรวจพบได้ใกล้กับเยื่อหุ้มนิวเคลียสของเซลล์ระหว่างเฟสในรูปแบบที่มีการย้อมสีอย่างดี การสร้างเฮเทอโรโครมาติก (รูปที่ 3.77)

เนื่องจากยีนที่อยู่บนโครโมโซม X ที่ถูกปิดใช้งานไม่ทำงาน จึงมียีน X เพียงขนาดเดียวเท่านั้นที่แสดงออกในจีโนไทป์ของแต่ละเซลล์ของสิ่งมีชีวิตที่มีเพศโฮโมเกมติกในชุดซ้ำของยีนที่เหลืออยู่ เนื่องจากการปิดใช้งานโครโมโซม X เกิดขึ้นเมื่อสิ่งมีชีวิตนั้นมีเซลล์หลายเซลล์อยู่แล้ว

ยีนอัลลีลิกและไม่ใช่อัลลีลิก

ยีนอัลลีลิกเป็นยีนที่อยู่ในบริเวณที่เหมือนกันของโครโมโซมคล้ายคลึงกันและควบคุมการพัฒนารูปแบบต่างๆ ของลักษณะหนึ่ง

ยีนที่ไม่ใช่อัลลิลิกนั้นอยู่ในส่วนต่าง ๆ ของโครโมโซมคล้ายคลึงกันและควบคุมการพัฒนาลักษณะต่างๆ

พันธุศาสตร์ทำให้เราประหลาดใจหลายครั้งด้วยความสำเร็จในการศึกษาจีโนมของมนุษย์และสิ่งมีชีวิตอื่นๆ การปรับเปลี่ยนและการคำนวณที่ง่ายที่สุดไม่สามารถทำได้หากไม่มีแนวคิดและสัญญาณที่เป็นที่ยอมรับโดยทั่วไปซึ่งวิทยาศาสตร์นี้ไม่ได้ถูกกีดกัน

จีโนไทป์คืออะไร?

คำนี้หมายถึงจำนวนทั้งหมดของยีนของสิ่งมีชีวิตหนึ่งซึ่งถูกเก็บไว้ในโครโมโซมของแต่ละเซลล์ แนวคิดเรื่องจีโนไทป์ควรแตกต่างจากจีโนม เนื่องจากทั้งสองคำมีความหมายคำศัพท์ต่างกัน ดังนั้นจีโนมจึงเป็นตัวแทนของยีนทั้งหมดของสายพันธุ์ที่กำหนด (จีโนมมนุษย์, จีโนมลิง, จีโนมกระต่าย)

จีโนไทป์ของบุคคลเกิดขึ้นได้อย่างไร?

จีโนไทป์ในชีววิทยาคืออะไร? ในตอนแรกสันนิษฐานว่าชุดของยีนของแต่ละเซลล์ในร่างกายแตกต่างกัน ความคิดนี้ถูกข้องแวะตั้งแต่วินาทีที่นักวิทยาศาสตร์ค้นพบกลไกการก่อตัวของไซโกตจากเซลล์สืบพันธุ์สองตัว: ตัวผู้และตัวเมีย เนื่องจากสิ่งมีชีวิตใดๆ ถูกสร้างขึ้นจากไซโกตผ่านการแบ่งหลายส่วน จึงไม่ยากที่จะคาดเดาว่าเซลล์ต่อๆ มาทั้งหมดจะมีชุดยีนที่เหมือนกันทุกประการ

อย่างไรก็ตาม จำเป็นต้องแยกแยะจีโนไทป์ของพ่อแม่จากจีโนไทป์ของเด็ก ทารกในครรภ์ในครรภ์มียีนจากแม่และพ่อเพียงครึ่งหนึ่ง ดังนั้นแม้ว่าลูกๆ จะมีความคล้ายคลึงกับพ่อแม่ แต่ในขณะเดียวกัน ยีนเหล่านั้นก็ไม่ใช่ยีน 100%

จีโนไทป์และฟีโนไทป์คืออะไร? ความแตกต่างของพวกเขาคืออะไร?

ฟีโนไทป์คือผลรวมของลักษณะภายนอกและภายในทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต เช่น สีผม มีกระ ส่วนสูง กรุ๊ปเลือด ปริมาณฮีโมโกลบิน การสังเคราะห์หรือไม่มีเอนไซม์

อย่างไรก็ตามฟีโนไทป์ไม่ใช่สิ่งที่แน่นอนและคงที่ หากคุณสังเกตเห็นกระต่าย ขนของพวกมันจะเปลี่ยนไปตามฤดูกาล: ในฤดูร้อนพวกมันจะเป็นสีเทาและในฤดูหนาวจะเป็นสีขาว

สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าชุดของยีนนั้นคงที่เสมอ แต่ฟีโนไทป์อาจแตกต่างกันไป หากเราคำนึงถึงกิจกรรมที่สำคัญของแต่ละเซลล์ในร่างกาย แต่ละเซลล์จะมีจีโนไทป์ที่เหมือนกันทุกประการ อย่างไรก็ตาม อินซูลินถูกสังเคราะห์ในสิ่งหนึ่ง เคราตินในอีกสิ่งหนึ่ง และแอกตินในที่สาม แต่ละอันมีความแตกต่างกันทั้งในด้านรูปทรง ขนาด และการใช้งาน สิ่งนี้เรียกว่าการแสดงออกทางฟีโนไทป์ นี่คือลักษณะของจีโนไทป์และความแตกต่างจากฟีโนไทป์อย่างไร

ปรากฏการณ์นี้อธิบายได้จากข้อเท็จจริงที่ว่าในระหว่างการสร้างความแตกต่างของเซลล์ตัวอ่อน ยีนบางตัวจะเปิดขึ้น ในขณะที่ยีนบางตัวอยู่ใน "โหมดสลีป" อย่างหลังอาจไม่ได้ใช้งานตลอดชีวิตหรือถูกนำกลับมาใช้ใหม่โดยเซลล์ในสถานการณ์ที่ตึงเครียด

ตัวอย่างการบันทึกจีโนไทป์

ในทางปฏิบัติ การศึกษาดำเนินการโดยใช้การเข้ารหัสยีนแบบมีเงื่อนไข ตัวอย่างเช่นยีน ดวงตาสีน้ำตาลเขียนด้วยอักษรตัวใหญ่ “A” และข้อความแสดง ดวงตาสีฟ้า- ตัวอักษรตัวเล็ก "ก" นี่แสดงให้เห็นว่าลักษณะของดวงตาสีน้ำตาลมีความโดดเด่น และสีน้ำเงินมีลักษณะถอย

ดังนั้น ตามลักษณะนิสัย ผู้คนสามารถเป็น:

• homozygotes ที่โดดเด่น (AA, ตาสีน้ำตาล);
• เฮเทอโรไซโกต (Aa, ตาสีน้ำตาล);
• homozygotes แบบถอย (aa, ตาสีฟ้า)

หลักการนี้ใช้เพื่อศึกษาปฏิสัมพันธ์ของยีนระหว่างกัน และโดยปกติจะใช้ยีนหลายคู่พร้อมกัน สิ่งนี้ทำให้เกิดคำถาม: จีโนไทป์ 3 (4/5/6 ฯลฯ) คืออะไร?

วลีนี้หมายความว่าจะมีการถ่ายยีนสามคู่พร้อมกัน รายการจะเป็นเช่นนี้: АаВВСс ยีนใหม่ปรากฏขึ้นที่นี่ซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบในลักษณะที่แตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิง (เช่น ผมตรงและลอนผม มีโปรตีนหรือไม่มีเลย)

เหตุใดบันทึกจีโนไทป์ทั่วไปจึงไม่มีกฎเกณฑ์?

ยีนใด ๆ ที่นักวิทยาศาสตร์ค้นพบมีชื่อเฉพาะ ส่วนใหญ่มักเป็นคำศัพท์หรือวลีภาษาอังกฤษที่มีความยาวได้มาก การสะกดชื่อเป็นเรื่องยากสำหรับตัวแทนของวิทยาศาสตร์ต่างประเทศ ดังนั้นนักวิทยาศาสตร์จึงแนะนำการป้อนข้อมูลยีนที่ง่ายกว่า

แม้แต่นักเรียนมัธยมปลายก็สามารถรู้ได้ว่าจีโนไทป์ 3a คืออะไร สัญลักษณ์นี้หมายความว่ายีนมีหน้าที่รับผิดชอบอัลลีล 3 ตัวของยีนเดียวกัน หากใช้ชื่อยีนจริง การทำความเข้าใจหลักการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจเป็นเรื่องยาก

หากเรากำลังพูดถึงห้องปฏิบัติการที่มีการวิจัยคาริโอไทป์และการศึกษา DNA อย่างจริงจังพวกเขาจะหันไปใช้ชื่ออย่างเป็นทางการของยีน โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับนักวิทยาศาสตร์ที่เผยแพร่ผลการวิจัยของพวกเขา

จีโนไทป์ใช้ที่ไหน?

คุณสมบัติเชิงบวกอีกประการหนึ่งของการใช้สัญกรณ์แบบง่ายคือความเก่งกาจของมัน ยีนหลายพันตัวมีชื่อเฉพาะของตัวเอง แต่ยีนแต่ละตัวสามารถแสดงได้ด้วยตัวอักษรละตินเพียงตัวเดียว ในกรณีส่วนใหญ่อย่างท่วมท้น เมื่อแก้ไขปัญหาทางพันธุกรรมสำหรับลักษณะต่างๆ ตัวอักษรจะถูกทำซ้ำครั้งแล้วครั้งเล่า และความหมายจะถูกถอดรหัสในแต่ละครั้ง ตัวอย่างเช่น ในปัญหาหนึ่ง ยีน B คือสีผมสีดำ และอีกประการหนึ่งคือการมีไฝ

คำถามว่า "จีโนไทป์คืออะไร" ไม่ได้เกิดขึ้นเฉพาะในชั้นเรียนชีววิทยาเท่านั้น ในความเป็นจริง การประชุมเรื่องการกำหนดทำให้เกิดความคลุมเครือของสูตรและคำศัพท์ทางวิทยาศาสตร์ พูดคร่าวๆ แล้ว การใช้จีโนไทป์ก็คือ แบบจำลองทางคณิตศาสตร์. ใน ชีวิตจริงทุกอย่างซับซ้อนมากขึ้นแม้ว่าจะเป็นเช่นนั้นก็ตาม หลักการทั่วไปยังคงสามารถถ่ายโอนไปยังกระดาษได้

โดยทั่วไปแล้ว จีโนไทป์ในรูปแบบที่เรารู้ว่าใช้ในหลักสูตรการศึกษาของโรงเรียนและมหาวิทยาลัยเมื่อแก้ไขปัญหา สิ่งนี้ช่วยลดความยุ่งยากในการทำความเข้าใจหัวข้อ "จีโนไทป์คืออะไร" และพัฒนาความสามารถของนักเรียนในการวิเคราะห์ ในอนาคตทักษะการใช้สัญลักษณ์ดังกล่าวจะมีประโยชน์เช่นกัน แต่สำหรับการวิจัยจริง คำศัพท์จริงและชื่อยีนจะเหมาะสมกว่า

ขณะนี้อยู่ระหว่างการศึกษายีนในห้องปฏิบัติการทางชีววิทยาหลายแห่ง การเข้ารหัสและการใช้จีโนไทป์เกี่ยวข้องกับการให้คำปรึกษาทางการแพทย์ เมื่อสามารถสืบค้นลักษณะหนึ่งหรือหลายลักษณะได้ในช่วงหลายชั่วอายุคน เป็นผลให้ผู้เชี่ยวชาญสามารถทำนายการเกิดฟีโนไทป์ในเด็กได้ในระดับหนึ่ง (เช่น การปรากฏตัวของผมบลอนด์ใน 25% ของกรณีหรือการเกิดของเด็ก 5% ที่มี polydactyly)